IBgen-IVF. Genetische Untersuchung der ovariellen Reserve

Wenn man die Schwangerschaft sucht, und sie sich nicht einstellt, kann dies in vielen Fällen an der ovariellen Reserve liegen. In Fällen,bei denen sie niedrig und/oder von geringer Qualität ist, kann das Erzielen einer höheren Zahl an Eizellen entscheidend für den Erfolg sein.

Unsere Forschungen haben sich auf die Suche nach den Genen konzentriert,die bei der ovariellen Reserve beteiligt sind, um nicht nur zu diagnostizieren, sondern außerdem das Medikament festzulegen, auf das die Patientin am besten reagiert, mit dem Ziel, die Prognostik zu verbessern, und eine höhere und bessere Reaktion des Eierstocks zu bewirken. Das Instituto Bernabeu Biotech ist international führend in der Pharmakogenetik auf diesem Gebiet der Reproduktionsmedizin, was durch Publikationen in angesehenen wissenschaftlichen Zeitschriften und der Vorstellung der Untersuchungen auf den wichtigsten Kongressen desFachgebiets belegt ist.

Worin besteht der IBgen-IVF-Test?

Mit einer einfachen Speichel- oder Blutprobe prüft unser Team die von uns festgelegten und festgestellten genetischen Varianten,die an der ovariellen Reaktion beteiligt sind.

Wir analysieren die genetische Variante am Gen des FSH- und des Androgenrezeptors sowie an den Genen ESR1 (SNP y STRs) und AMHR2.

Die Genotypierung ermöglicht uns,zusammen mit anderen Markern, vor Beginn der Behandlung die sehr präzise Feststellung, wie eine Patientin reagiert. Dies erleichtert die am besten geeignete Planung ihrer Medikation, unter Anwendung der Gonadotropine, die bei ihr eine optimale Reaktion begünstigen und eine Regulierung der Dosis entsprechend ihres Genotyps erlaubt.

Außerdem werden genetische Risikofaktoren bezüglich der ovariellen Reserve bewertet, womit die Patientin mögliche Probleme einer niedrigen ovariellen Reaktion im Voraus erfahren kann.

Welche Vorteile bringt der IBgen-IVF-Test? 

• Er identifiziert die genetische Ursache der niedrigen ovariellen Reaktion, indem er nicht nur die Diagnostik liefert, sondern auch für die genetische Beratung über die Behandlung das geeignetste Medikament zur Optimierung der Reaktion des Eierstocks auf das Medikament festlegt.
• Er erhöht die Effizienz der Behandlung mit der Technik der künstlichen Befruchtung.
• Die vertiefte Kenntnis der Pathologie verringert die Angst und den emotionalen Stress, denen Patientinnen mit Reproduktionsproblemen verständlicherweise ausgesetzt sind. 

In welchen Fällen ist der IBgen-IVF-Test indiziert?

• Jede Patientin mit niedriger Reaktion, die ihre Pathologie detaillierter diagnostizieren möchte, um ihre Genotypierung undden Therapieplan zu erhalten, auf den sie am besten reagiert.
• Jede Patientin,die vor einer In-Vitro-Fertilisation das Medikament sucht, das sich am besten für ihre Genetik eignet.
• Jede Patientin, die – aus eigenem Interesse oder wegen ihrer familiären oder medizinischen Vorgeschichte erfahren möchte, ob sie in Zukunft an niedriger ovarieller Reaktion leiden wird, und damit besser ihre Mutterschaft planen kann.

Worauf gründet sich die IBgen-IVF-Studie wissenschaftlich?

Wir haben Voruntersuchungen bei über 300 Patientinnen und 400 Zyklen der ovariellen Stimulation durchgeführt, um zu analysieren, wie der Genotyp die ovarielle Reaktion der Patientinnen beeinflusst, die einer Behandlung mit Gonadotropinen unterzogen wurden.

In diesem Zusammenhang haben wir auch die Prävalenz der erwähnten Varianten bei Patientinnen mit niedriger ovarieller Reaktion bewertet.

Unsere Ergebnisse kommen zu dem Schluss, dass besagte Varianten als Faktor für die Voraussage und Diagnostik der niedrigen ovariellen Reaktion genutzt werden können. Außerdem können Varianten des Rezeptorgens der FSH verwendet werden, um die richtige Dosis und das geeignetste Gonadotropin für die ovarielle Stimulation der Patientin auszuwählen.

Dieser pharmakogenetische Ansatz erlaubt es, die IVF-Behandlungen zu individualisieren und zu optimieren, sowie der Patientin Informationen über die Ursache ihrer niedrigen Reaktion oder deren zukünftiges Risiko zu liefern.

Veröffentlichte Wissenschaftliche Forschungen am Instituto Bernabeu, welche die IBgen-IVF-Studie wissenschaftlich untermauern. 

Wissenschaftliche Forschungen, die auf nationalen und internationalen Kongressen präsentiert wurden, und die IBgen-IVF-Studie wissenschaftlich untermauern.

• XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Málaga. Mayo 2016.
  • ¿FSH recombinante o urinaria? El genotipo del receptor de la FSH es clave para la elección. B. Lledo, P. Dapena, R. Morales, JA. Ortiz, J. Guerrero, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu. Comunicación oral.
• BFS Annual Meeting 2016. Newcastle, UK. January 2016.
  • Relevance of single nucleotide polymorphism on POLG and EXO1 in patients with low ovarian reserve. Poster. J. Ll. Aparicio, JA. Ortiz, N. Carrión, B.  Lledó, R. Morales and R. Bernabeu.
• ESHRE Annual Meeting. Lisbon, Portugal. June 2015.
  • FSHR genotype is associated with different response to wild type FSH versus recombinant FSH. B. Lledo, P. Dapena, R. Morales, JA. Ortiz, A. Turienzo, J. Guerrero, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu. Poster.
• XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Barcelona. Mayo 2014.
  • Modelo genético multifactorial de predicción de la baja respuesta ovárica: utilidad en la preservación de la fertilidad. JA. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, B. Lledo, R. Morales, L. Luque, R. Bernabeu. Comunicación Oral. 
  • Identificación y caracterización de polimorfismos en genes del sistema inmunológico que están asociados con la baja respuesta ovárica. JA. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, B. Lledo, R. Morales, L. Luque, JC. Castillo, R. Bernabeu.Comunicación Oral.
  • La longitud del polimorfismo CAG en el receptor de andrógenos está asociada con la reserva ovárica pero no con la respuesta ovárica. B. Lledó, J. Ll. Aparicio,  A. Turienzo, JA. Ortiz, R. Morales, A. Fabregat, J. Guerrero, R. Bernabeu.Comunicación Oral. 
• VII Congreso ASEBIR. Sevilla. Noviembre 2013.
  • Efecto del SNP N680S del receptor de la FSH (FSHR) sobre la respuesta ovárica en donantes de ovocitos. J.A. Ortiz; A. Turienzo; B. Lledo; J. Guerrero; R. Morales; J. Ten; J. Ll. Aparicio; R. Bernabeu. Póster.
• ASRM Annual Meeting. Boston, Massachusetts, USA. October 2013.
  • Prediction of low ovarian reserve using a multifactorial genetic model. J. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, R. Morales, B. Lledó and R. Bernabeu. 
  • Polymorphisms in inmune pathway genes (IL11 and PRRC2A) are associated with poor ovarian response. J. Ll. Aparicio, J. A. Ortiz, A. Turienzo, L. Luque, B. Lledó and R. Bernabeu. 
• ESHRE Annual Meeting. London. July 2013.
  • Effect of follicle-stimulating hormone receptor N680S polymorphism in the efficacy of follicle stimulating hormone stimulation on donor ovarian response. Turienzo, A., Lledo, B., Guerrero, J., Ortiz, JA., Morales R., Ten, J., Ll. Aparicio, J., Bernabeu, R.
• The European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-11, 2013.
  • N680S polymorphism on the FSHR gene and its effect on ovarian donor follicle stimulating hormone stimulation. J.A. Ortiz, A. Turienzo, B. Lledo, J. Guerrero, R. Morales, J. Ten, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.
• XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid. Abril 2013.
  • Efecto del SNP N680S en el receptor de la FSH sobre la estimulación ovárica. Morales, R., Lledó, B., Guerrero, J., Turienzo, A., Ortiz, J. A., Ten, J., Ll. Aparicio, J., Bernabeu, R.
  • Análisis de polimorfimos del Receptor de Andrógenos (AR) y de la hormona FSH (FSHR) y su relación con el fallo ovárico precoz (FOP). Turienzo, A., Lledó, B., Ortiz, J.A., Morales, R., Luque, L., Araico, F., Rodríguez, Ll. Aparicio, J., Bernabeu, R.
• 68th ASRM Annual Meeting. San Diego, California. Octubre 2012.
  • Androgen receptor Polymorphisms are associated with poor ovarian response. J. Ll. Aparicio, J.A. Ortiz, J. Guerrero, B. Lledó, J. Ten, R. Bernabeu. 2º premio al mejor póster del congreso ASRM (American Society for Reproductive Medicine).