IBgen POF. Genetische Untersuchung der Ovarialinsuffizienz

Was ist die prämature Ovarialinsuffizienz (POI)?

Dies ist die vorzeitige Erschöpfung der Anzahl der Eizellen, hervorgerufen durch eine teilweises oder vollständiges Nachlassen der Funktion des Eierstocks. Rund 1% der Frauen unter 40 Jahren leiden an einer prämaturen Ovarialinsuffizienz (POI), auch bekannt als vorzeitige Ovarialinsuffizienz.

Ihr wichtigstes Symptom ist die geringere Häufigkeit der Regelblutung oder deren Abwesenheit (Amenorrhoe); dies beinhaltet auch die Unmöglichkeit, die Schwangerschaft zu erzielen; und ein Mangel an Östrogenen, was zu Erstickungsgefühlen, Schlaflosigkeit, Stimmungsschwankungen, vaginaler Trockenheit, Abwesenheit des sexuellen Verlangens führen.

Wobei kann mir diese Analyse genetische helfen?

Bei dieser genetischen Untersuchung erfolgt eine Diagnostik, mit der wir festzustellen können, ob eine genetische Ursache vorliegt, die für die primäre Ovarialinsuffizienz verantwortlich ist. Dies erlaubt es dem medizinischen Team, sie angemessen zu behandeln und eine personalisierte Behandlung der In-vitro-Fertilisation (IVF) zu planen.

In 20% der Fälle kann diese Pathologie durch chromosomale bzw. genetische Veränderungen, Autoimmunstörungen oder externe Faktoren hervorgerufen werden. Doch bei den meisten Patientinnen ist die Ursache unbekannt, und in 80% der Fälle könnte sogar eine nicht genetische Ursache vorliegen. Daher die Bedeutung der Studien, um neue Gene zu entdecken, die an der primären Ovarialinsuffizienz beteiligt sind.

Eine korrekte Diagnose der Ovarialinsuffizienz führt uns zum Ursprung der Unfruchtbarkeit; falls sie frühzeitig entdeckt wird, ist eine rechtzeitige Planung der Mutterschaft möglich, oder man beschließt, Eizellen zu vitrifizieren. Und gleichzeitig beugt sie Problemen der vorzeitigen Menopause wie Osteoporose oder Herz-Kreislauf-Problemen vor.

Wie wird die genetische Analyse der Ovarialinsuffizienz durchgeführt und worin besteht sie?

Die Probe zu erhalten, ist sehr einfach, es ist nur eine Blutentnahme oder eine Speichelprobe der Patientin erforderlich. Später, im Labor, wird die DNA prozessiert, um die Sequenz der untersuchten Gene zu erfahren. Anschließend ermöglicht die bioinformatische Analyse die Identifikation der genetischen Mutationen der Patientin, welche die Ovarialinsuffizienz verursachen.

Die umfassendste Genanalyse

Unter Anwendung der Technologie der Massiven Sequenzierung NGS schafft man es, alle möglichen Varianten von insgesamt 512 Genen zu analysieren. Somit ist dies die umfassendste derzeit verfügbare Untersuchung der Gene, die mit der niedrigen ovariellen Reserve verbunden ist.

Diese Analyse stützt sich auf die Schlussfolgerungen der von der Forschungsgruppe für niedrige ovarielle Reaktion des Instituto Bernabeu durchgeführten Untersuchungen, bei denen eine erhebliche Anzahl von Patientinnen mit nachgewiesener familiärer Vorgeschichte einer niedrigen ovariellen Reserve analysiert wurden.

Exklusive Planung Ihrer Behandlung

Die Analyse des Panels für die Massive Sequenzierung (NGS) von Genen, die an der Follikulogenese beteiligt sind, und die Entwicklung der Eizellen macht es möglich, eine genetische Reproduktionsberatung anzubieten, die an die individuellen Erfordernisse jeder Patientin angepasst ist. Ihr Zweck ist die Erlangung einer korrekten therapeutischen Orientierung vor der Planung Ihrer Behandlung der künstlichen Befruchtung, was die besten Ergebnisse hinsichtlich der Schwangerschaft erlaubt.

Für wen ist die genetische Untersuchung der Ovarialinsuffizienz zu empfehlen?

Diese Untersuchung der an der Ovarialinsuffizienz (POI) beteiligten genetischen Varianten ist indiziert für:

• Patientinnen, bei denen ein prämature Ovarialinsuffizienz (POI) diagnostiziert wurde.
• Patientinnen mit einer niedrigen ovariellen Reaktion im Vergleich zu der Altersgruppe, der sie angehören.
• Frauen mit familiärer Vorgeschichte einer Ovarialinsuffizienz, die ihre Eizellen als Präventions- und Vorsorgemaßnahme im Hinblick auf eine zukünftige Mutterschaft kryokonservieren möchten.