IBgen Sperm. genetische Untersuchung der Spermatogenese

Männliche Fruchtbarkeit und Genetik

Die Unfruchtbarkeit beim Mann betrifft etwa 10% der Männer und ist die Ursache für die Reproduktionsprobleme von 50% der Paare, die eine Klinik für künstliche Befruchtung aufsuchen. Sie wird nur bei etwa 40% der Fälle diagnostiziert, und hinter den häufigsten Störungen steckt die Genetik, auch wenn kaum 15% davon entdeckt werden.

Aus diesem Grunde hat das Instituto Bernabeu ein Panel mit 426 Genen entwickelt, mit dem die wichtigsten an der Spermatogenese beteiligten Gene auswertet werden, um die Diagnose der Unfruchtbarkeit beim Mann vom genetischen Standpunkt aus zu ergänzen und die Behandlung der In-vitro-Fertilisation (IVF) zu personalisieren.

Wobei kann mit diese fertigenetische Analyse des Prozesses der Bildung der Spermien helfen?

Bisher stand uns nur das Spermiogramm zur Verfügung, um die Fruchtbarkeit des Mannes zu erkunden, und wir waren ziemlich eingeschränkt, wenn wir den Ursprung der Pathologien, die sie hervorrufen, vertiefen wollten.

Die Analyse des genetischen Ursprungs der Störungen, die früher mit einem Seminogramm diagnostiziert wurden, erlaubt es, die Ursachen des Reproduktionsproblems zu erfahren.

Diese Analyse ermöglicht uns die Individualisierung der Behandlung auf der Grundlage der therapeutischen Erfordernisse des Patienten und bewertet die Prognose bei einem bevorstehenden Zyklus der künstlichen Befruchtung.

Sie ist auch wesentlich für die Entscheidung, Maßnahmen zur Erhaltung der Fruchtbarkeit zu ergreifen. 

Wie wird die Analyse durchgeführt und worin besteht sie? 

Um sie durchzuführen, ist lediglich die DNA des Mannes erforderlich, entweder mit Hilfe einer Blut- oder einer Speichelprobe.

Falls es Ihnen nicht möglich ist, unsere Kliniken aufzusuchen, können Sie selbst die Speichelprobe entnehmen und genießen dabei den Komfort und die Diskretion Ihres eigenen Zuhauses.

Sobald die biologische Probe in unseren Labors eintrifft, wird die DNA extrahiert. Durch Techniken der Sequenzierung (NGS) erhält man die komplette Sequenz der 426 an der Spermatogenese beteiligten Gene

Später erfolgt eine bioinformatische Studie der identifizierten genetischen Mutationen, um deren Pathogenität zu bewerten und über die reproduktive Prognose des Patienten informieren zu können.

Außerdem können hierdurch andere Ergebnisse von genetischen Untersuchungen des Mannes ergänzt werden, wie z.B. Karyotyp und FISH oder TUNEL.

Die kompletteste Genanalyse im Zusammenhang mit der männlichen Fruchtbarkeit 

Bisher konnten nur sehr wenige Gene mit dem Ziel analysiert werden, den genetischen Ursprung des Reproduktionsproblems beim Mann zu erfahren.

Die Fortschritte in der Molekularbiologie und die Entwicklung der Techniken der Massiven Sequenzierung haben es uns ermöglicht – zusammen mit der ständigen Investition in die modernste Technologie am Instituto Bernabeu –, die kompletteste genetische Fruchtbarkeitsuntersuchung beim Mann zu konzipieren, bei der insgesamt 426 Gene identifiziert werden, die mit der Gametogenese des Mannes zusammenhängen.

Wem wird die fertigenetischen Untersuchung IBgen sperm empfohlen?

Sie ist für Patienten indiziert, die angesichts eines veränderten Seminogramms den Ursprung und die passendste Diagnose für ihren Fall erfahren möchten.

Z.B. bei Patienten mit folgender Diagnose:

• Azoospermie.
• Schwere Oligozoospermie.
• Asthenozoospermie
• Oligoteratozoospermie

Somit können therapeutische Maßnahmen ergriffen werden, vor allem:

• Für den Fall, dass der Patient sich einer Hodenbiopsie oder PAAF unterziehen muss; auf diese Weise kann die Wahrscheinlichkeit der Lokalisierung von Spermien vorhergesagt werden.
• Für den Fall, dass die schädliche Wirkung mit der Zeit zunimmt, können Kenntnisse über die Entwicklung dabei helfen, Präventivmaßnahmen zu ergreifen.
• Personalisierung der Behandlung der künstlichen Befruchtung.