Untersuchung der Meiose von Spermien
Sie besteht in der Analyse von möglichen Störungen der genetischen Last der Spermien, um die Entscheidung für die geeignetste Behandlung zu treffen
Was ist eine Meiose?
Die Eizellen und die Spermien sind die einzigen menschlichen Zellen, die keine 46 Chromosomen haben, sondern die Hälfte, nämlich je 23. Der Grund dafür ist, dass sich, um ein neues Leben zu schaffen, bei beiden zusammen 46 Chromosomen ergeben müssen.
Die Meiose ist der Prozess, durch den die Vorläufer-Stammzellen der Spermien ihre genetische Last halbieren und statt 46 nur noch 23 Chromosomen haben.
Während dieses Prozesses können Störungen auftreten, die zu Spermien mit einer anormalen Chromosomenausstattung führen, was Sterilität, anormale Embryonen, Fehlgeburten oder ein Scheitern der Techniken der In-vitro-Fertilisation hervorrufen kann.
Wann ist die Untersuchung der Meiose indiziert?
Bei Patientinnen mit Sterilität liegt der Anteil der meiotischen Anomalien bei 4 bis 8%. Dieser Wert steigt jedoch auf bis zu 18% in Fällen von Männern mit sehr niedriger Spermienanzahl, wie bei einer Oligozoospermie. In einer Studie des Instituto Bernabeu an 300 Patientinnen mit Sterilität oder Unfruchtbarkeit erreichte der Anteil der der meiotischen Anomalien 20,4% in Fällen einer schweren Oligoasthenoteratozoospermie (Verringerung der Konzentration und des Anteils der beweglichen Spermien) und 18% bei Patientinnen mit Asthenoteratozoospermie (Spermien mit geringer Beweglichkeit und mit morphologischen Störungen). So erwies sich auch die Inzidenz von meiotischen Anomalien bei 60 Patienten mit normalem Samen, welche wiederholte Fehlgeburten aufwiesen, oder bei denen eine IVF mehrfach hintereinander gescheitert war (wegen schlechter Qualität der Embryonen, niedriger Befruchtungsrate oder ausbleibender Schwangerschaft), als hoch, mit Störungen in 45% der Fälle.
Wie werden meiotische Störungen untersucht?
Seit Beginn der 80er Jahre gehören Untersuchungen der Meiose zu den Protokollen von Studien über die Unfruchtbarkeit beim Mann. Sie werden auf der Grundlage der Analyse des Hodengewebes durchgeführt, das durch eine Hodenbiopsie erlangt wurde.
Worin besteht die Hodenbiopsie zur Erlangung der Probe?
Bei einem kurzen chirurgischen Eingriff, der unter leichter Sedierung und ambulant stattfindet (keinen Krankenhausaufenthalt erfordert), wird eine kleine Inzision im Hoden durchgeführt, um eine minimale Probe für deren spätere genetische Analyse zu extrahieren. Die Nahten sind resorbierbar (sie fallen von selbst ab, ohne extrahiert werden zu müssen). Nach dem Eingriff kann der Patient nach Hause zurückkehren. Es ist eine einfache Technik, die nur eine kurze Ruhezeit erfordert, um zum normalen Leben zurückzukehren.
Gibt es eine Behandlung für die Störungen des Karyotyps oder der Meiose?
Für diese Störungen gibt es keine Behandlung, und wer daran leidet, hat eine schlechte Prognose bezüglich der Fruchtbarkeit. Sie stellen jedoch einen wichtigen diagnostischen Fortschritt für die beste reproduktive Entscheidung dar.
Dies bedeutet nicht, dass die davon betroffenen Menschen nicht wieder einen minimalen Anteil an chromosomal normalen Spermien produzieren können, doch es gibt keine Technik, die es uns erlaubt, die chromosomal ausgeglichenen Spermien von denen zu trennen, die es nicht sind. Deshalb erhält man normalerweise einen erhöhten Anteil an nicht lebensfähigen Embryonen. Die Fruchtbarkeitsprognose kann verbessert werden, indem die Embryonen durch Techniken des Genetischen Implantationstests (DGP) ausgewählt werden, oder indem auf Spendersamen oder auf eine Embryonenadoptionzurückgegriffen wird.
Welchen Nutzen bringt sie?
Die meiotische Studie ermöglicht es uns, die Zusammensetzung und die Anordnung der Chromosomen in den einzelnen Etappen der Bildung der Spermien auf umfassendere Weise zu beobachten und zu bewerten als bei einem konventionellen FISH-Test. Weshalb wir spezifischere Kenntnisse der Krankengeschichte erlangen und zu der am besten geeigneten Reproduktionstechnik raten können.
Diese Untersuchung ist normalerweise indiziert, wenn anormale Samenparameter beobachtet werden, da meiotische Anomalien desto häufiger auftreten, je schlechter die Samenqualität ist. Dies geschieht in Fällen der schweren Oligoasthenoteratozoospermie (OAT), bei denen die Konzentration, die Beweglichkeit und die Morphologie der Spermien gestört sind. Und ebenso in Fällen von sekretorischer Azoospermie (es werden keine Spermien im Ejakulat beobachtet), wiederholten Fehlgeburten, lang andauernder Sterilität ohne konkrete Diagnose und nach mehreren erfolglosen In vitro-Fertilisationen.