Una investigación de Instituto Bernabeu seleccionada como una de las mejores comunicaciones orales del II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

El estudio desarrollado durante cuatro años en el laboratorio de genética y biología molecular revela que el mosaicismo en una parte del cromosoma no altera la posibilidad de embarazo en ciclos de FIV

La investigación llevada a cabo por la unidad de genética de Instituto Bernabeu Biotech “Las aneuploidías segmentarias en mosaico en células del trofoectodermo no afectan a las tasas de embarazo en ciclos de Fecundación in Vitro (FIV)” ha sido seleccionada como una de las mejores comunicaciones orales del II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana celebrado en Madrid del 3 al 5 de abril de 2019.

El objetivo del estudio liderado por el biólogo molecular de Instituto Bernabeu Biotech José Antonio Ortiz era evaluar si la transferencia de embriones con aneuploidías segmentarias en mosaico afecta a los resultados de un tratamiento de reproducción asistida. Las alteraciones cromosómicas (aneuploidías) son comunes en embriones FIV analizados mediante el screening cromosómico CCS (PGT-A). La mayoría de las aneuploidías embrionarias implican a todo el cromosoma pero existe un porcentaje de anomalías que afectan solo a un segmento cromosómico. Ambos tipos de alteraciones pueden ser detectadas mediante (PGT-A).

Los resultados apuntan a que el mosaicismo segmentario es más frecuente en embriones de mujeres que tienen menos de 35 años. Los datos de la investigación de Instituto Bernabeu muestran que la tasa de embarazo cuando se transfieren embriones con mosaicismo segmentario es superior a la del mosaicismo de cromosoma completo y a la vez, similar a la de embriones cromosómicamente normales, euploides.

En el estudio se incluyeron 3.221 embriones de 1.142 ciclos de CCS durante cuatro años. El 39,04% de los embriones analizados presentaban alteraciones cromosómicas, de las cuales el 79,4% fueron portadores anomalías de cromosomas completos, el 14,6% portadores de alteraciones en segmentos de cromosomas y el 6% combinación de ambas.

“Analizando los posibles factores asociados a las aneuploidías segmentarias observamos una correlación inversa con la edad materna: Las mujeres jóvenes presentan mayor riesgo de presentar este tipo de alteraciones cromosómicas. No se observó asociación ni con factores paternos (edad, calidad seminal, y FISH en espermatozoide) ni embrionarios (calidad y día de biopsia)”, explica el doctor José Antonio Ortiz.

En otras ocasiones las anomalías segmentarias se encontraron en mosaico, se detectan simultáneamente células cromosómicamente normales y otras células con alteraciones segmentarias. La conclusión de nuestro estudio es que estos embriones son susceptibles de ser transferidos ya que su capacidad de dar lugar a un embarazo es similar a la de los embriones euploides (cromosómicamente normales).

“Las aneuploidías segmentarias en mosaico en células del trofoectodermo no afectan a las tasas de embarazo en ciclos de Fecundación in Vitro (FIV)”

JA Ortiz Salcedo, R Morales Sabater, B Lledó Bosch, EM García Hernández, A Rodríguez Arnedo, J Ll. Aparicio Aparicio, A Bernabeu García, R Bernabeu Pérez