El doctor José Antonio Ortiz imparte una clase sobre la técnica MLPA en una plataforma especializada en formación genética

El portal especializado Genotipia invita a Instituto Bernabeu por su experiencia en la ejecución de este método de análisis genético avanzado

El doctor José Antonio Ortiz, bioquímico y biólogo molecular de Instituto Bernabeu, ha participado recientemente en el curso sobre técnicas de biología molecular y genética organizado por Genotipia, una plataforma de formación en Genética Médica.

En su intervención, el Dr. Ortiz impartió una clase sobre la MLPA, una técnica para la detección de ganancias o pérdidas de material genético mediante sondas específicas, enmarcada en el curso denominado “Técnicas para el análisis del genoma”.

La técnica MLPA “es una técnica habitual en el laboratorio, pero es una técnica delicada”, como explicó el especialista de Instituto Bernabeu. Precisamente, esta fue una de las razones por las que desde Genotipia se solicitó la participación de Instituto Bernabeu en el curso: “Nosotros llevamos mucho tiempo realizando esta técnica y la conocemos muy bien, por lo que pudimos compartir nuestra experiencia con el alumnado”, explicó el Dr. Ortiz.

La técnica del MLPA supuso un gran avance en el área del diagnóstico y un gran beneficio para los pacientes al sistematizar el análisis de los CNV (variantes en el número de copias), un tipo de alteración genética relativamente frecuente cuya identificación era muy compleja y costosa. Además, el nivel de diagnóstico que logra el MLPA es muy superior al que permitían los métodos alternativos.

En la clase, el Dr. Ortiz explicó cómo el MLPA complementa los estudios genéticos que se ilimitan a analizar mutaciones puntuales en el ADN al permitir identificar duplicaciones y deleciones en los genes analizados. Además, destacó cómo los avances en la tecnología, como la introducción de la Secuenciación Masiva (NGS), están marcando un nuevo horizonte en la genética y podría llegar a ser una técnica que sustituyese al MLPA en el futuro, aunque por el momento sigue siendo clave en ciertos estudios clínicos y de investigación.