El IB presentó el pasado sábado una jornada para profesionales con los últimos avances en genética aplicada al diagnóstico prenatal

El Instituto Bernabeu de Alicante organizó unas jornadas de actualización para profesionales sanitarios en las que presentó los últimos avances en genética aplicables de forma práctica al diagnóstico prenatal. El curso, impartido por facultativos del IB y también por profesionales destacados de otras instituciones, como el Hospital La Fe de Valencia, se llevó a cabo la mañana del pasado sábado en las instalaciones de la sede alicantina.

 

Los propios avances en genética y la velocidad a la que se desarrollan son precisamente lo que ha hecho plantearse la necesidad de actualizar los conocimientos que sobre esa materia tienen los profesionales. Repasándose la evolución del diagnóstico prenatal y las bases teóricas de la biología molecular, centrándose en la segunda mitad del curso en los avances más significativos en la aplicación de la genética en estas materias. 

 

Entre estos últimos destaca el Microarray, uno de los adelantos más destacados y sobre el que el Dr. Rafael Bernabeu centró su ponencia. El Microarray “permite analizar simultáneamente decenas de zonas de material cromosómico en mínima cantidad de ADN”, asegura el director médico del IB. Otros ponentes de las jornadas, como los doctores del Hospital La Fe de Valencia Ramiro de la Cruz Quiroga y Antonio Pérez Aytés, centró sus charlas precisamente en esa técnica y en su aplicación tanto en pruebas invasivas de diagnóstico prenatal como en pediatría.

 

“El conocimiento de la carga genética es fundamental en ciertas áreas de la salud dando lugar a importantes avances”. En el campo de la reproducción, concretamente, “el estudio de la genética nos permite individualizar mejor los tratamientos de las pacientes y darles un mejor pronóstico sobre la solución de sus problemas”. 

 

Además, el desarrollo de la genética ha permitido que ya no se evalúe “únicamente el embrión por la forma del mismo, sino que además podemos conocer su dotación cromosómica”, añade el Dr. Bernabeu. Este hecho supone “grandes ventajas”. Por una parte, se puede “seleccionar el embrión que realmente tiene posibilidad de embarazo” y, por otra, permite “disminuir el número de embarazos dobles”. Esto último se debe a que  “la transferencia de un único embrión biopsiado y sano ofrece las mismas posibilidades que la transferencia clásica de dos embriones sin biopsiar, evitando por tanto el riesgo de embarazo doble”.

 

 

Respecto al recorrido hasta ahora de los avances en el diagnóstico prenatal, hay un antes y un después con la aparición de la ecografía. La llegada de esta técnica a España en 1968 supuso, “con su mejora y extensión a partir de la década de los 90 con la alta definición y posteriormente la tridimensión”, la llegada de varias ventajas, según explica el Dr. Francisco Sellers, director de la unidad del embarazo del IB. “Permite, por un lado, el estudio completo de anomalías fetales, y ayuda, por otra parte, a la realización segura de las pruebas invasivas, como la amniocentesis”, añade.

 

El experto, junto con la aparición de la ecografía, añade “el gran desarrollo de la genética en esta última década” como uno de los hitos en el diagnóstico prenatal.

 

El Dr. Sellers, que centró su ponencia en las jornadas en el pasado, presente y futuro del diagnóstico prenatal, destacó tres avances que están por llegar en la materia. Por una parte, “la mejora imparable de la imagen, quizás con otras tecnologías más avanzadas que los ultrasonidos e incluso con máquinas que ya nos podrían ofrecer diagnósticos digitales. Por otra, el abandono de las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Y, por último, el indiscutible auge de la biología molecular”. A este respecto asegura que “llegaremos a identificar sin duda el genoma total de un feto antes de su nacimiento”. 

 

Las jornadas, enfocadas desde un punto de vista eminentemente práctico y pensadas para poder ayudar a los profesionales en su atención médica diaria, estaba destinado a ginecólogos, genetistas, matronas, pediatras y otros profesionales interesados en el campo del diagnóstico prenatal.

 

La actividad cuenta con la colaboración y respaldo de la SEF (Asociación Española de Fertilidad), AEGH (Asociación Española de Genética Humana) y ASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción) y con la colaboración de los laboratorios Merck Serono.