El Instituto Bernabeu identifica los factores que permiten predecir el mosaicismo del embrión
26 de mayo de 2017
Mediante la Secuenciación Masiva de ADN es posible detectar alteraciones cromosómicas en embriones procedentes de fecundación in vitro y que darían lugar a abortos o niños con malformaciones
Investigadores de la clínica de medicina reproductiva Instituto Bernabeu han logrado identificar los factores que permiten predecir el mosaicismo del embrión. Cuando se efectúa el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se puede encontrar embriones euploides, cromosómicamente normales, aneuploides, los que tienen alteraciones cromosómicas que están muy relacionados con la edad de la madre y embriones mosaico, que se encuentra entre ambos, y en los que aparentemente podría haber células cromosómicamente anómalas.
Para detectar el mosaicismo los investigadores han utilizado la tecnología del Screening Cromosómico Completo (CCS) a través de la secuenciación masiva de ADN con las que detectan las alteraciones cromosómicas del embrión que pueden dar lugar a abortos o niños con malformaciones.
Para el equipo que ha llevado a cabo la investigación, es “extraordinariamente relevante” el resultado del trabajo: ”Factores asociados al mosaicismo cromosómico en las células del trofoectodermo” que se presenta al congreso europeo más importante sobre infertilidad que se celebra en Suiza entre el 2 y el 5 de julio, el de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).
En el estudio se analizaron diferentes variables asociadas al mosaicismo cromosómico. Los expertos han identificado factores que pueden aumentar la probabilidad de que un embrión sea mosaico, como son la edad paterna y la calidad de los embriones. Dichos resultados se obtuvieron tras analizar 1.923 embriones procedentes 704 ciclos de FIV.
La edad de la madre no parece afectar al mosacismo y, por contra, sí lo hace la edad paterna. Y cuanto mayor es la edad del padre más alta es la probabilidad de que el embrión tenga mosaicismo cromosómico: 10.7% en embriones cuyos padres son varones menores de 40 años frente al 14% en varones de mayores de 40 años.
En los embriones que presentan mosaicismo coexisten dos poblaciones de células con diferente dotación genética. Es un fenómeno relativamente frecuente en los ciclos de FIV. Estos embriones son capaces de implantar y dar lugar al nacimiento de niños sanos aunque su capacidad para dar lugar a embarazos evolutivos es ligeramente inferior a la de los embriones cromosómicamente normales. En el caso de que aparezca el mosaicismo se implantarían antes los embriones euploides.
El estudio determina que la calidad seminal del varón no parece influir en el mosaicismo embrionario. En cambio, la calidad embrionaria sí que está relacionado. En los embriones de calidad A (la más alta), tan solo un 8.2 % de ellos presentan mosaicismo embrionario frente a un 13.8 % en los de calidad B, 24.1% en los de calidad C y 22.4 % en los de calidad D, (la más baja).
La investigación ha sido realizada por los doctores José Antonio Ortiz, Belén Lledó, Ruth Morales, Eva García-Hernández, Jorge Ten, y el director médico del Instituto Bernabeu, Rafael Bernabeu.
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