Estudios de Beta-Talasemia: Ampliación de servicios de IB Biotech.

IB BIOTECH, la empresa de servicios genéticos del Instituto Bernabeu, acaba de ampliar su cartera de asistencias genéticas con este nuevo estudio.

Las talasemias incluyen un grupo de alteraciones causadas por defectos en la síntesis de una o varias cadenas de globina (componente de la hemoglobina de los glóbulos rojos) que causan anemias hemolíticas que pueden ser desde leves a letales. Si se afecta la síntesis de la cadena alfa hablamos de alfa-talasemia y si afecta a la cadena beta beta-talasemia. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva y su frecuencia es muy elevada (5% de portadores en la población mundial). Su prevalencia es mayor en los países mediterráneos.

Desde el punto de vista molecular, las talasemias son causadas por mutaciones en genes de la globina. En la alfatalasemia, tales mutaciones consisten en delecciones de parte o todo un gen, y en otras, como en la betatalasemia, a sustituciones de un nucleótido en la secuencia del gen.

Al tratarse de una enfermedad recesiva conocer el estado de portadores puede prevenir la aparición de dicha enfermedad en la descendencia. Además de las habituales facilidades que da IB BIOTECH: Posibilidad de pedirlo y realizar la toma de muestras desde casa, pasarela internet para consultar resultado o estado de la muestra, etc, se añade la rapidez en el resultado.