Instituto Bernabeu aborda en el III Congreso de Genética Humana la identificación de nuevos genes en familias con fallo ovárico precoz

Instituto Bernabeu participa en el III Congreso de Genética Humana que se ha celebrado entre el 3 y el 5 de noviembre en Valencia con la investigación Secuenciación del exoma para la identificación de nuevas variantes y genes candidatos en mujeres con fallo ovárico precoz familiar de origen idiopático.

Este trabajo desarrollado por el equipo del laboratorio de biotecnología y genética de Instituto Bernabeu IBBiotech se ha centrado en investigar el fallo ovárico precoz (FOP), una causa común de infertilidad en la mujer que consiste en la pérdida de la función del ovario antes de los 40 años. En la investigación han participado 14 mujeres de 7 familias afectadas con FOP. Estudios recientes realizados con secuenciación masiva (NGS) han identificado nuevos genes relacionados con esta patología. El objetivo del estudio ha sido identificar una causa genética en familias con fallo ovárico precoz mediante la secuenciación del exoma. En sus conclusiones los investigadores han descubierto a través de la secuenciación del exoma completo nuevos genes involucrados en procesos biológicos clave para la función ovárica relacionados con el FOP y que no habían sido asociados antes a esta patología. Los investigadores consideran que se trata de una herramienta eficiente para identificar mutaciones en patologías como el fallo ovárico precoz.

Secuenciación del exoma para la identificación de nuevas variantes y genes candidatos en mujeres con fallo ovárico precoz familiar de origen idiopático

R. Morales, B. Lledó, JA Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, R. Bernabeu