Instituto Bernabeu demuestra la utilidad del test genético preimplantacional (PGT) para encontrar la causa de los abortos de repetición y fallos de implantación de origen desconocido

La medicina reproductiva trata de encontrar explicación a los casos en los que el embrión no implanta, se produce una pérdida espontánea del embarazo, existe un defecto congénito o hay un diagnóstico de infertilidad. En la mayoría de ocasiones se asocian a alteraciones cromosómicas como por ejemplo el intercambio de material genético entre distintos cromosomas (traslocaciones). Pero hay veces en las que estas traslocaciones cromosómicas son tan pequeñas que no se pueden detectar con las técnicas moleculares de alta resolución como el array-CHG. Las denominadas “traslocaciones subteloméricas crípticas” suponen un desafío para la Ciencia.

Instituto Bernabeu ha desarrollado un estudio para investigar si el test o diagnóstico genético preimplantacional (PGT) puede ser un método para identificar estas alteraciones en pacientes que sufren abortos de repetición, aquellos casos en los que se produce la pérdida de tres o más gestaciones consecutivas antes de la semana 20 de embarazo o fallos de implantación recurrentes.

Para ello, en el laboratorio de genética de la clínica IBBiotech han estudiado los embriones de varias parejas que han sufrido abortos recurrentes o fallos de implantación y a las que previamente se habían descartado las causas comunes: anomalías uterinas, el síndrome antifosfolípido, trastornos inmunológicos, hormonales y metabólicos.

Los científicos de la clínica han puesto de manifiesto la utilidad que tiene realizar el PGT en el caso de los abortos recurrentes y fallos de implantación de origen desconocido. Y ello porque sus resultados permiten poner de manifiesto la presencia de una traslocación y por tanto realizar un diagnóstico preciso de la pareja. A su vez, disponer de esta información es de gran ayuda para poder realizar el asesoramiento genético.

Esta investigación ha sido presentada en el XI Congreso ASEBIR 2021 celebrado en Toledo. Una cita en la que Instituto Bernabeu ha participado con 14 trabajos científicos.

Utilidad del PGT para el diagnóstico de las traslocaciones subteloméricas crípticas en pacientes con aborto de repetición

B. Lledo, R. Morales, J.A. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu