Instituto Bernabeu incorpora un secuenciador masivo que multiplica la potencia de análisis para descubrir alteraciones genéticas
17 de agosto de 2020
Las causas genéticas están detrás de buena parte de los motivos por los que las parejas no logran el embarazo. Es también un freno para aquellas que padecen una enfermedad genética y quieren tener una descendencia libre de una discapacidad intelectual o física grave. Y, además, para Instituto Bernabeu supone un triple beneficio el análisis en profundidad de la genética completa de los donantes de gametos, tanto ovocitos como semen, ya que es la oportunidad de que parejas o madres solteras logren una descendencia sana con las máximas garantías.
Instituto Bernabeu está desde hace años a la vanguardia en el uso de la tecnología y ahora acaba de incorporar un secuenciador masivo de última generación, presente en centro internacionales punteros en investigación. Una tecnología de alto rendimiento y gran precisión que permite secuenciar más parte del genoma, reduciendo el tiempo de los diagnósticos y ayudando a los pacientes en su búsqueda de soluciones a la hora de lograr una descendencia sana.
Para la clínica, la inversión en tecnología es clave para avanzar en los logros genéticos ya que ayuda a prevenir y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias gracias a los estudios genéticos preconcepcionales.
La doctora Belén Lledó, directora científica del laboratorio de genética y biología molecular de la clínica –IBBiotech-, advierte de que el tiempo en medicina reproductiva es muy valioso, de ahí que esta tecnología de última generación también tiene entre sus ventajas la considerable reducción de los tiempos de análisis. La experta resalta que esta tecnología está presente en los centros internacionales punteros, como es el caso de la clínica alicantina, y destaca que esta nueva herramienta incorporada a Instituto Bernabeu “permite realizar la secuenciación de exoma de ADN completo en un tiempo reducido”.
El exoma es la parte de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas, que son las que llevan a cabo las funciones biológicas. La doctora Lledó apunta que “si la información genética se ve modificada –se produce una mutación- las proteínas que se sintetizan no serán completamente activas, y no podrán realizar su función correctamente y darán lugar a la aparición de enfermedades. “Este secuenciador nos permite ampliar el estudio de enfermedades recesivas”, resume la directora científica de IBBiotech, “además, realizamos análisis de exomas completos para profundizar en el estudio genético, y nos ayuda también a realizar la identificación de la base genética de una enfermedad”.
La científica destaca que para realizar un diagnóstico correcto de una enfermedad de origen genético es necesario conocer la mutación que la provoca. Y hasta hace unos años, este proceso era caro y prolongado en el tiempo y el análisis se limitaba a fragmentos del ADN.
“La secuenciación del exoma puede ser útil en enfermedades complicadas con muchos genes que pueden causar la enfermedad y también puede ser de gran utilidad para identificar enfermedades que todavía no están bien estudiadas. En estos casos, el estudio y comparación del exoma de los padres con el del paciente puede ayudar a identificar la mutación responsable de la enfermedad”, enfatiza la directora científica de Biotech.
TCG, test de compatibilidad genética que estudia hasta 2.500 enfermedades
Instituto Bernabeu realiza con el nuevo secuenciador el Test de Compatibilidad Genética –TCG- más completo, para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. Hasta hace poco se limitaba a 600 enfermedades, hoy es posible ampliarla hasta 2.500, actualmente el estudio más amplio que existe. Y ello lo convierte en compatible con cualquier otro estudio TCG disponible. Otro de los avances es que, además de en sangre es posible hacerlo también a través de la saliva. Y en el caso de encontrarse incompatibilidades genéticas en la pareja se pueden adoptar distintas soluciones con el objetivo de evitar que nazca un niño afectado por la dolencia transmitida por los padres. Es una prueba que en Instituto Bernabeu se realiza a todos los donantes de gametos de forma rutinaria y sin coste añadido.
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