Instituto Bernabeu investiga las causas genéticas que provocan el bloqueo del desarrollo del embrión en pacientes infértiles

Instituto Bernabeu ha investigado sobre las causas genéticas que pueden estar detrás de que los embriones de pacientes infértiles que se someten a un tratamiento de reproducción asistida se bloqueen en una fase temprana, impidiendo el embarazo. El bloqueo se produce cuando, tras unir el óvulo y el espermatozoide en el laboratorio, el embrión resultante frena su desarrollo en una fase temprana. Y para ello se ha realizado la secuenciación completa del exoma, puesto que ésta permite identificar las mutaciones que provoca una enfermedad hereditaria.

En su investigación, la clínica ha realizado un estudio en parejas que tenían un desarrollo embrionario inadecuado y con un alto porcentaje de embriones bloqueados. Y en todos los casos, se han encontrado mutaciones en el gen AIRE en uno de los miembros de cada pareja.

El estudio de Instituto Bernabeu destaca que existen numerosas mutaciones genéticas que pueden alterar el desarrollo de los embriones antes de que puedan implantarse en el útero materno. Y entre dichas alteraciones, AIRE es uno de los genes identificados asociados a este bloqueo. Algo que refuerza la investigación que ha hecho la clínica, que ha evidenciado el papel que este gen tiene en la generación del embrión.

“Los resultados de este estudio apoyan la hipótesis de que AIRE podría tener un papel importante en la embriogénesis temprana. Además, proporciona una posible diana diagnóstica para pacientes con desarrollos embrionarios alterados y nos ayuda a comprender mejor la base genética de la infertilidad caracterizada por un bloqueo embrionario temprano”, destaca en sus conclusiones el estudio de Instituto Bernabeu.

Los resultados de esta investigación han sido presentados en el congreso de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) de 2021.

AIRE un nuevo gen candidato asociado al desarrollo embrionario

B. Lledo, R. Morales, JA Ortiz, F. Lozano, J. Guerrero, N. Ruiz, L. Luque, J.Ll. Aparicio, R. Bernabeu