Instituto Bernabeu participa en un estudio que revela que la variabilidad técnica de los laboratorios de genética podría afectar al número de embriones aptos para la transferencia

El equipo de Instituto Bernabeu Biotech, liderado por la doctora Belén Lledó, ha participado en una investigación publicada en la revista Human Reproduction en octubre de 2023, que ha evaluado la variabilidad en las tasas de mosaicismo genético informadas por laboratorios de genética, arrojando luz sobre su impacto en los resultados de tratamientos de fertilización in vitro (FIV).

El estudio, que cuenta con la colaboración de varios centros médicos y que ha sido promovido por la clínica Eugin, nace de la creciente complejidad en el manejo de embriones con mosaicismo cromosómico, una categoría emergente en los resultados de alteración cromosómica embrionaria después de las pruebas genéticas preimplantatorias (PGT-A).

Con 36.395 biopsias de blastocistos analizadas en 8 laboratorios de pruebas genéticas, se ha examinado la influencia del laboratorio en la tasa de mosaicismo. Estos datos representan a 10.035 pacientes y 11.867 ciclos realizados en 17 clínicas de fertilización in vitro distribuidas en 5 países y 3 continentes, convirtiéndose en el análisis más extenso en la materia hasta la fecha.

Los resultados revelan una variación significativa en las tasas de mosaicismo, oscilando entre el 3% y el 25% en los diferentes laboratorios estudiados. “Gracias a este estudio hemos podido constatar que los laboratorios con tasas más bajas de mosaicismo presentan tasas significativamente mayores de alteraciones cromosómicas en los embriones, por lo que es importante normalizar los procedimientos entre los laboratorios de genética de cara a mejorar los resultados en los tratamientos de FIV”, ha explicado la doctora Lledó.

Por tanto, los hallazgos sugieren que la variabilidad técnica entre laboratorios podría afectar el número de embriones aptos para la transferencia, lo que, a su vez, podría tener un impacto significativo en los resultados clínicos y las posibilidades de embarazo para los pacientes.

Los expertos involucrados en el estudio insisten en la necesidad de estandarizar los procedimientos entre los laboratorios de PGT-A y abogan por que cumplan los más altos estándares de calidad para ofrecer diagnósticos más precisos. Además, subrayan la importancia de las certificaciones y la participación en programas de evaluación de calidad intra e interlaboratorio.

Implicit bias in diagnosing mosaicism amongst preimplantation genetic testing providers

M. Popovic, L. Borot, A. R. Lorenzon, A. L. Rossi de Castro Lopes, D. S, B. Lledó, R. Morales, J. A. Ortiz, N. P. Polyzos, M. Parriego, F. Azpiroz, M. Galain, A. Pujo, B. Menten, L. Dhaenens, F. V. Meerschaut, D. Stoop, M. Rodriguez, E. Pérez de la Blanca, A Rodríguez, and R. Vassena