Instituto Bernabeu presentará una investigación en la ESHRE que identifica pacientes con mayor riesgo de aneuploidías embrionarias
22 de junio de 2023
En las mujeres que son madres a una edad más avanzada las tasas de aneuploidías embrionarias, las alteraciones de los cromosomas del embrión, suelen ser muy altas. Pero en algunas mujeres jóvenes, estas son extrañamente elevadas. Científicos de Instituto Bernabeu han realizado una investigación para identificar variantes genéticas que puedan explicar por qué se produce.
Esta investigación ha sido seleccionada por el Comité Científico de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) como póster destacado y su autora principal, la doctora Belén Lledó, directora científica del laboratorio de genética IB Biotech, será la encargada de presentar el estudio y moderar el debate que tendrá lugar el miércoles 28 de junio durante el congreso que tiene lugar en Copenhague (Dinamarca).
La doctora Lledó explica que hay estudios que asocian una cierta variante genética de la mujer al incremento de aneuploidías, pero no se había tenido en cuenta el exoma de ambos miembros de la pareja. El exoma es la parte del genoma humano que contiene las regiones de los genes que codifican las proteínas y estudiarlo ayuda a comprender mejor aquellas enfermedades que pueden tener una genética. En su trabajo, Instituto Bernabeu ha podido describir nuevos genes que nunca se habían asociado con la aneuploidía embrionaria y que están relacionados con importantes procesos biológicos.
El estudio ha incluido a 29 parejas a las que se les realizó secuenciación del exoma completo (WES) y el test genético del embrión para detectar aneuploidías, PGT-A. “Sabemos que los errores en la segregación cromosómica durante la meiosis ocurren con frecuencia en ovocitos humanos y causan aneuploidías embrionarias, ocurriendo con mucha más frecuencia en ovocitos de mujeres mayores. Sin embargo, se observó que la tasa varía entre las pacientes de FIV para una edad determinada”, declara la doctora Lledó.
El estudio considera que la realización de exoma puede considerarse una herramienta eficaz para identificar pacientes con mayor riesgo de aneuploidías embrionarias permitiendo un asesoramiento genético individualizado de forma anticipada.
A todo ello se suma que Instituto Bernabeu ha podido describir nuevos genes candidatos que nunca se han asociados a aneuploidías embrionarias de origen meiótico y que están involucrados en importantes procesos biológicos.
B. Lledó, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu