La directora científica de Instituto Bernabeu Biotech aborda la importancia de la genética en la I Jornada Científica Conocer la Discapacidad de la UMH
29 de marzo de 2019
La directora científica de Instituto Bernabeu Biotech la doctora Belén Lledó, ha ofrecido en la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche la conferencia “La importancia de la genética en el diagnóstico precoz” en el marco de la I Jornada científica “Conocer la Discapacidad: Importancia del diagnóstico temprano en la discapacidad intelectual y en los trastornos del neurodesarrollo”. El encuentro está organizado por la Cátedra de Discapacidad y Empleabilidad Tempe/APSA, de la UMH. Junto a ella y como moderador de la charla científica ha ejercido el responsable del área de biología molecular de Instituto Bernabeu, el doctor José Antonio Ortiz.
La doctora Lledó ha defendido la importancia de realizar un abordaje temprano de las causas genéticas para el diagnóstico precoz de las enfermedades. La bióloga molecular de Instituto Bernabeu hace hincapié en los beneficios del diagnóstico precoz a través de los test genéticos en pediatría “cuanto antes se lleve a cabo el diagnóstico será más fácil favorecer el pronóstico. Especialmente en aquellas enfermedades que afectan al neurodesarrollo cuanto más se tarda empeora el pronóstico de la enfermedad”. La experta ha explicado que abordar una enfermedad cuando se ha hecho un diagnóstico precoz permite adelantarse y personalizar el tratamiento. A la vez, “si se identifican las causas genéticas se puede ofrecer un asesoramiento genético. Tener la información permite saber lo que puede suceder y el riesgo que tiene de volver a suceder”.
La científica expone que los profesionales, médicos, pediatras, fisioterapeutas y también los padres deben de contar con la información para realizar una intervención temprana. “Es importante saber cuál es la enfermedad y las complicaciones que pueden derivarse de ella para saber cuál es el tratamiento” porque no es lo mismo diagnosticar una enfermedad en un niño de un año que en uno de diez.
En la jornada científica han participado neonatólogos, expertos en psicología evolutiva y de la educación, fisioterapeutas especializados en atención temprana o pediatras entre otros.