La importancia del estudio cromosómico en pacientes con un porcentaje elevado de embriones cromosómicamente anómalos.

El análisis cromosómico completo de los embriones revela que las variantes normales del cariotipo o polimorfismos cromosómicos incrementan la tasa de aneuploidía embrionaria.

En los gametos y embriones humanos existe una elevada proporción de anomalías cromosómicas (aneuploidías) y gracias a las técnicas de screening cromosómico completo (CCS) es posible estudiar que embriones presentan anomalías e investigar sus posibles causas.

En este estudio del Instituto Bernabeu Biotech, que fue aceptado en el congreso de la “British Fertility Society” los pasados 7 y 8 de enero en Newcastle, se analiza la posible influencia de los polimorfismos cromosómicos (hasta ahora consideradas como variantes normales del cariotipo ya que ocurren en la población general y no tienen relevancia clínica) en el porcentaje de aneuploidías de los embriones procedentes de los tratamientos de FIV. Mediante la técnica de array-CGH (hibridación genómica comparada) se analizaron un elevado número de biopsias embrionarias en día 5 o 6 (estadío de blastocisto), observando una mayor tasa de aneuploidía en los blastocistos procedentes de individuos portadores de polimorfismos que en blastocistos de individuos con cariotipo normal, sobre todo en el caso de la mujer. Mujeres portadoras de polimorfismos cromosómicos tienen un mayor riesgo de tener embriones cromosómicamente anómalos que no implantarán o darán lugar a aborto.

Como conclusión del trabajo, la aplicación del CCS para seleccionar embriones normales, mejorará la tasa de implantación y embarazo en los ciclos de FIV en aquellos pacientes portadores de polimorfismos cromosómicos.

COMPREHENSIVE CHROMOSOME SCREENING (CCS) IN EMBRYOS FROM EGG DONATION CYCLES REVEALS THAT CHROMOSOMAL POLYMORPHIC VARIANTS INCREASE THE ANEUPLOIDY RATE. Poster. R Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.