La revista Current Opinion in Obstetrics and Gynecology publica el estudio actualizado de IB sobre el diagnóstico genético preimplantacional no invasivo del embrión

La incesante labor investigadora de Instituto Bernabeu se refleja en el interés de las publicaciones científicas por sus estudios. Recientemente la revista Current Opinion in Obstetricts and Gynecology ha publicado una investigación relacionada con el diagnóstico genético preimplantacional no invasivo (niPGTA), la que se hace estudiando el ADN libre en el medio de cultivo en el que se encuentra el embrión para detectar alteraciones cromosómicas. El estudio lleva el título Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update.

Se trata de una revisión actualizada realizada por Instituto Bernabeu relacionada con los distintos trabajos publicados sobre el diagnóstico preimplantacional no invasivo (niPGTA) y proporciona nuevos conocimientos sobre su relevancia clínica. La revisión que han hecho los investigadores evalúa qué fiabilidad tiene esta prueba genética y que podría suponer una alternativa al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), lo que la convertiría en una herramienta más simple, menos costosa y más segura para el embrión.

Sobre este estudio, la primera autora, la doctora Belén Lledó, directora científica del laboratorio de genética IBBiotech, detalla que la presencia de ADN libre de células (cf-DNA) en el medio de cultivo en el que se encuentra el embrión generado en el laboratorio de la unión de un óvulo y un espermatozoide permitiría desarrollar un diagnóstico genético preimplantacional para detectar alteraciones cromosómicas sin necesidad de realizar una biopsia del embrión.

Sin embargo, la doctora Lledó advierte de que por el momento, la concordancia entre los resultados obtenidos por PGT-A y niPGTA varía entre estudios y su utilidad clínica no ha sido demostrada.

Los expertos de IB reconocen la necesidad de desarrollar más investigaciones que corroboren la eficacia de esta técnica cuyo principal beneficio para las pacientes es evitar la biopsia del embrión.

Los resultados clínicos obtenidos arrojan datos todavía preliminares por lo que la científica reconoce entre sus conclusiones que son necesarios más estudios. La experta considera que se deben optimizar las condiciones en las que el embrión se cultiva en el laboratorio, la metodología para recoger el medio de cultivo y además disminuir la contaminación de la madre, eliminando cualquier célula materna para mejorar la fiabilidad y la utilidad clínica del niPGTA.

“Las publicaciones hasta ahora muestran altas tasas de discordancia entre los resultados obtenidos del DGP a través de la biopsia del trofoectodermo, (método utilizado en la actualidad y que es invasivo) y los obtenidos a partir del ADN libre en el medio de cultivo. Nuestra revisión concuerda con las revisiones previas en las que concluimos que no existe suficiente evidencia científica para poder realizar una aplicación clínica del DGP preimplantacional no invasivo”, concluye la experta.

Instituto Bernabeu ha desarrollado estudios previos y fruto de su investigación ya cuenta con la publicación anterior de un estudio científico en la revista especializada RBM Online: Consistent results of non-invasive PGT-A of human embryos using two different techniques for chromosomal análisis. A su vez, le ha valido la concesión del premio nacional de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) en 2021, por su investigación en el diagnóstico embrionario no invasivo, lo que coloca a la Institución como referente científico en esta materia.

Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update

B. Lledó, R. Morales, JA Ortiz, A. Bernabeu, R. Bernabeu