La revista internacional JARG destaca el estudio de Instituto Bernabeu que ha identificado genes y mutaciones que causan menopausia a pacientes jóvenes

Los estudios y descubrimientos de Instituto Bernabeu se encuentran entre los más punteros del mundo. Y siempre con el objetivo de mejorar los tratamientos y desentrañar muchas de las incógnitas que todavía plantea la ginecología y la reproducción asistida.  Y el reconocimiento a su valor se refleja en las publicaciones científicas especializadas.

En esta ocasión, la revista internacional Journal of Assisted Reproduction and Genetics (JARG) acaba de publicar Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insuficiency using whole‑exome sequencing, estudio que lidera la directora de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo, la doctora Ruth Morales. Esta investigación da un paso de gigante para encontrar las causas que provocan el fallo en el funcionamiento de los ovarios en mujeres jóvenes, ya que se han identificado genes y mutaciones genéticas que no habían sido descritos previamente en pacientes con fallo ovárico precoz.

Algunas mujeres tienen menopausia a una edad muy temprana, lo que provoca que no puedan tener descendencia propia. Y la mayoría de las veces la causa es desconocida. En un alto porcentaje el origen puede ser genético, pero todavía no se conocen muchos de los genes y mutaciones que lo producen.

Beneficio para las pacientes

Este estudio supone un beneficio claro para las pacientes que sufren el fallo ovárico o menopausia precoz, y sus familiares, como hermanas o primas, que pueden estar en la misma situación. “Si el estudio se realiza antes de que la mujer presente este fallo ovárico podremos actuar de forma preventiva, adelantando la maternidad o congelando óvulos para su uso futuro”, explica la doctora Morales. La especialista destaca que Instituto Bernabeu ha realizado previamente estudios de diferentes mutaciones en distintos genes en mujeres con baja reserva ovárica u otras patologías. Y destaca que esta es la primera vez que se realiza un estudio de investigación con tecnología de secuenciación masiva, analizando miles de genes en diferentes pacientes y sus familiares.

De forma habitual, en las mujeres con menopausia precoz familiar se realizan dos estudios genéticos: cariotipo y estudio de X-frágil. La importancia de los resultados obtenidos en este nuevo estudio de Instituto Bernabeu se refleja en el hecho de que a esas pruebas diagnósticas se pueda sumar el panel de genes denominado IBgen FOP del fallo ovárico prematuro. Un panel de análisis avanzado que contribuye a identificar genes que no eran identificados hasta hoy.

Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insufficiency using whole‑exome sequencing R. Morales; B. Lledo; JA Ortiz; FM Lozano; EM García; A. Bernabeu; A. Fuentes; R. Bernabeu