Nuevos test genéticos de Instituto Bernabeu para identificar las variantes genéticas que provocan bloqueos embrionarios anormalmente altos y los abortos recurrentes

Encontrar explicación a los misterios de la infertilidad es uno de los retos de Instituto Bernabeu. Conocer qué está provocando que el embrión frene su desarrollo en un momento determinado y se bloquee; o encontrar el motivo de que una mujer aborte de forma continuada son dos incógnitas que tratan de responder en el laboratorio de genética IBbiotech, con la que se da una respuesta a los pacientes ofreciendo un diagnóstico.

Instituto Bernabeu dispone de dos nuevos paneles de secuenciación masiva (NGS) que estudian los genes clave que ayudan a descubrir qué hay detrás de estas patologías.

El panel NGS bloqueo embrionario está indicado en pacientes de reproducción asistida que sufren un bloqueo anormalmente alto de sus embriones. Este panel podría identificar si es una causa genética la que frena que el embrión siga su desarrollo finalizando el embarazo y ofrecer un asesoramiento genético adecuado. En el laboratorio se estudian 39 genes implicados en el bloqueo del embrión y detecta cuáles están alterados.

Algunos estudios apuntan a que el bloqueo del embrión se produce porque se desactivan genes vitales para la embriogénesis. Los más frecuentes son la mala calidad de los óvulos o del semen, alteraciones genéticas o el estrés producido por las condiciones de cultivo del embrión.

Por otro lado, las pérdidas gestacionales son un importante problema y una situación traumática por los efectos psicológicos que conlleva en la mujer y la pareja. El aborto espontáneo se produce en el 15% de los embarazos y aunque la edad avanzada de la madre suele ser uno de los factores, hay situaciones en las que encontrar el porqué es más complicado. La causa de que una mujer aborte dos o más veces en la semana 20 del embarazo puede ser diversa.

Las alteraciones genéticas podrían tener una importante repercusión, de ahí que hemos creado un estudio genético específico que amplía la posibilidad de conocer si es la causa del problema reproductivo.

El panel NGS RPL (abortos recurrentes) está recomendado en pacientes que han sufrido varias pérdidas repetidas del embarazo sin que se haya encontrado la causa a estos abortos de repetición. En el laboratorio se realiza la secuenciación masiva de 69 genes que se han relacionado con los abortos para identificar las mutaciones que pueden estar provocando este problema.

Ahondando en los diversos problemas que impiden el embarazo, en Instituto Bernabeu se siguen creando nuevos paneles específicos para abordar las distintas patologías de las pacientes. En estos dos casos en concreto se busca el origen del problema para, a su vez, intentar encontrar las terapias más adecuadas según los resultados obtenidos.