Ponencia de la investigación sobre la variante genética E4 en el gen APOE en pacientes con RIF y RPL.

En el Congreso de la Sociedad Británica de Fertilidad que se está celebrando en Newscastle presentamos como comunicación oral los resultados del trabajo “Asociación de la variante genética e4 en el gen de la apolipoproteina en pacientes con abortos de repetición y fallos de implantación”. 

Los fallos de implantación y los abortos de repetición son las principales causas de los fracasos repetidos de FIV. A pesar que más del 50% se deben a causas genéticas, anatómicas, endocrinas, autoinmunes, un alto porcentaje son de origen desconocido. Ciertos factores ambientales o de estilo de vida podrían explicar la etiología en estos casos. Además ciertas variantes genéticas (polimorfismos) pueden predisponer a incrementar el riesgo de dichas patologías.

En esta investigación, se han analizado variantes genéticas en el gen APOE con el objetivo de poder determinar si son más prevalentes en pacientes que sufren RIF (repeated implantation failure o fallo de implantación) o RPL (repeated pregnancy loss o aborto de repetición) y por tanto que puedan ser factores de riesgo. Para ello, se han estudiado dichas variantes en una población de 266 pacientes que habían sufrido más de dos abortos (RPL) y en pacientes en las que se han transferido más de 4 embriones de buena calidad en al menos dos transferencias (RIF) comparado con una población control. Como resultados se ha obtenido que existe una mayor incidencia de portadores de una variante E4 en pacientes con RIF y RPL (28.9%) respecto a los controles (13,5%), de modo que dicha variante podría explicar su patología. Esta información es de gran relevancia ya que junto con marcadores adicionales podría permitir desarrollar test diagnósticos para detectar el riesgo de RIF y RPL antes que el tratamiento se inicie.

En la Unidad de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición del Instituto Bernabeu se realiza un abordaje multidisciplinar de estas pacientes para poder diagnosticar y tratar de forma individualizada su problema reproductivo. Dicha unidad está formada por profesionales de diferentes disciplinas y su labor investigadora ha sido recogida en este trabajo. 

“ASSOCIATION OF APOLIPOPROTEIN E4 POLYMORPHISM WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS (RPL) AND IMPLANTATION FAILURE (RIF).” Lledo B., Sanz J., Ortiz JA, Morales R.,  Ll. Aparicio J.,  Bernabeu, R.