Publicación internacional: The paternal effect of chromosome translocation carriers observed from meiotic segregation in embryos

La prestigiosa revista «Human Reproduction» acaba de publicar en su número de mayo, este trabajo de nuestro grupo, siempre implicado en el avance del campo de la medicina reproductiva.

El DGP permite estudiar posibles anomalías cromosómicas y/o genéticas en el embrión antes de ser transferidos al útero materno. El objetivo final es lograr asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Los individuos portadores de alteraciones cromosómicas estructurales pueden beneficiarse del DGP. Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen repercusiones clínicas, sin embargo la importancia de ser portador de una alteración de este tipo es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

El trabajo de nuestro grupo publicado en el número del mes de Mayo de la revista Human Reproduction refleja como se distribuyen en los pacientes portadores de alteraciones cromosómicas dichas alteraciones en sus gametos en función de si el portador de la alteración es un varón o una mujer. De esta manera se puede estimar más concretamente la probabilidad de tener un niño sano, así como estos datos proporcionan información muy útil para desarrollar la estrategia diagnóstica más apropiada para cada caso.

Sus autores:
Lledó B., Ortiz J.A., Morales R., Ten J., de la Fuente P.E., García-Ochoa C., Bernabeu R.

Publicación:
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