Un estudio de Instituto Bernabeu analiza las interferencias que pueden influir en el diagnóstico del mosaicismo embrionario

Una investigación de Instituto Bernabeu ha analizado la influencia que pueden tener las interferencias técnicas a la hora de realizar el análisis del embrión en el diagnóstico del mosaicismo. Un embrión mosaico es aquel en el que se aprecia una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales para uno o varios cromosomas.

Este trabajo presentado al congreso ASEBIR 2021 pone de manifiesto que el diagnóstico de mosaicismo cromosómico en biopsias de trofoectodermo no siempre se produce por los factores biológicos del propio embrión, también se puede llegar a un diagnóstico incorrecto por factores técnicos: mala calidad de la muestra o problemas en la amplificación del ADN.

Para desarrollar esta investigación se han estudiado los resultados del análisis cromosómico de más de 4.700 embriones. Desde Instituto Bernabeu señalan la importancia de optimizar todos los procedimientos de la técnica (la biopsia, la conservación de las muestras o la amplificación del ADN) para disminuir estos falsos mosaicos.

Relación entre el ruido (DLR-Derivative Log Ratio) en los resultados de NGS en PGT-A con el diagnóstico de mosaicismo cromosómico en las biopsias de trofoectodermo

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu