I+D+I: Ensayos clínicos en Instituto Bernabeu:
Genética

Qué investiga: el tratamiento adyuvante del que se beneficiaría una paciente de acuerdo a su perfil genético según el test IBgen RIF.

Objetivo:  el objetivo de este estudio es identificar los genotipos de riesgo del IBgen RIF que muestran un beneficio tras administrar un tratamiento adyuvante determinado.

Situación actual: En la actualidad se está redactando un artículo para su publicación en una revista especializada en Medicina Reproductiva.

Ubicación: Departamento de Biología Molecular y Genética. Instituto Bernabeu. Alicante

Responsables: Dra. Belén Lledó y Dra. Ana Fabregat 

Qué investiga: embriones humanos procedentes de ciclos de Fecundación in vitro (FIV) cuya dotación cromosómica ha sido analizada mediante PGT-A.

Objetivo: ejemplar algoritmos de Inteligencia Artificial (Machine Learning) para poder predecir la probabilidad que un embrión euploide (analizado mediante PGT-A) implante en el útero materno. Se emplearán como variables predictoras diferentes características de los pacientes (maternas y paternas), del ciclo de FIV, de los embriones, de la estimulación ovárica y de la biopsia embrionaria.

Situación actual: En la actualidad se está ampliando el número de casos para tras el oportuno análisis estadístico.

Ubicación: Departamento de Biología Molecular y Genética. Instituto Bernabeu. Alicante

Responsables: Dra. José A. Ortiz, Dra. Ruth Morales y Dra. Belén Lledó.

Qué investiga: posibles factores, como la edad materna y paterna, la calidad seminal, calidad embrionaria o el día de la biopsia que podrían estar asociados al mosaicismo embrionario.

Objetivo: realizar una revisión sistemática de la literatura científica disponible relacionada con los posibles factores asociados al mosaicismo embrionario, con su correspondiente metaanálisis.

Situación actual: el mosaicismo embrionario (presencia de dos o más líneas celulares cromosómicamente distintas en el embrión) se ha convertido en un tema de gran interés en los últimos años, debido a que un porcentaje de los embriones que se analizan por PGT-A son diagnosticados como mosaicos. Esto ha generado una continua investigación en este campo, para intentar averiguar las causas y los factores que pueden estar asociados a este fenómeno.

Ubicación: Instituto Bernabeu Alicante.

Responsables: Dra. Ruth Morales y Dra. Belén Lledó.

Qué investiga: embriones humanos procedentes de ciclos de Fecundación in vitro (FIV) cuya dotación cromosómica ha sido analizada mediante PGT-A.

Objetivo: predecir la probabilidad de que un embrión sea euploide (cromosómicamente normal) a partir de diferentes datos de los pacientes, del ciclo de FIV y de las características morfológicas del embrión.

Situación actual: sometido a publicación.

Ubicación: Departamento de Biología Molecular y Genética. Instituto Bernabeu. Alicante.

Responsables: Dra. José A. Ortiz, Dra. Ruth Morales y Dra. Belén Lledó.

Qué investiga: los resultados clínicos y de estimulación ovárica de las pacientes que han realizado el test IBgen FIV.

Objetivo: el objetivo principal de este estudio es comprobar la eficacia del test IBGenFIV en la mejora en los datos clínicos y así conocer si presenta una utilidad clínica.

Situación actual: análisis estadístico conjunto

Ubicación: Instituto Bernabeu Biotech. Departamento de Biología Molecular y Genética de Instituto Bernabeu.

Responsables: Dra. Belén Lledó y Dr. José A. Ortiz. 

Qué investiga: la posible relación entre mediadores inflamatorios y/o antiinflamatorios (citoquinas) y la reserva y respuesta ovárica en mujeres menores de 37 años con niveles de hormona antimulleriana (AMH) inferior a 7 pmol/l indicativos de baja reserva ovárica.

Objetivo: ampliar los conocimientos sobre la influencia de los niveles de citoquinas en sangre sobre la reserva y respuesta ovárica en pacientes con baja reserva y, por otra parte, conocer si el protocolo con andrógenos complementario al tratamiento de estimulación ovárica produce variaciones en los niveles en sangre de las citoquinas analizadas.

Situación actual: según los resultados obtenidos por un estudio previo de Instituto Bernabeu, las citoquinas más relacionadas con la reserva y respuesta ovárica son la IL-10, el TNF-alfa, la IL-6 y el IFN-gamma. Además, se ha observado una mejora en el pronóstico de los tratamientos de estimulación ovárica a medida que aumentan los niveles de IL-10 en sangre.

Ubicación: Instituto Bernabeu Biotech.

Responsables: Dra.Belén Lledó y Dra.Ana Fabregat.

Qué investiga: identificación de nuevos genes y variantes genéticas asociadas al fallo ovárico precoz (cese de la menstruación antes de los 40 años), mediante la secuenciación del exoma por NGS.

Objetivo: identificar una causa genética en familias con fallo ovárico precoz (FOP) mediante la secuenciación del exoma.

Situación actual: el fallo ovárico precoz (FOP) es una causa común de infertilidad en la mujer. Esta patología presenta una etiología heterogénea. Se han descrito algunas alteraciones cromosómicas y genéticas que podrían explicar aproximadamente el 20% de los casos. Sin embargo, en muchos pacientes el origen continúa siendo desconocido. Estudios recientes con secuenciación masiva (NGS) han identificado nuevos genes candidatos relacionados con FOP, los cuales están involucrados en procesos como foliculogénesis, reparación del DNA, recombinación homóloga y meiosis.

Ubicación: Instituto Bernabeu Alicante.

Responsables: Dra. Ruth Morales y Dra. Belén Lledó.