Estudio genético cáncer de colon
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Como tomar las muestras desde casa.
El cáncer de colon es la segunda causa mas frecuente de muerte por cáncer en el mundo occidental, y un 5% de la población lo padecerá.
Afortunadamente desde IB BIOTECH, podemos hacerle un estudio genético de cáncer de colon completo del 100% de los genes afectos que lo provocan y así poder descartar el cáncer de colon hereditario o poder tomar medidas preventivas para corregir la predisposición.
Las causas exactas del cáncer colorrectal no se conocen en la mayoría de los casos, aunque se sabe que existen unos factores de riesgo que favorecen su aparición. Algunos síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal. Los más conocidos son la “Poliposis colónica o adenomatosa familiar (PAF)” y el “Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch”.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples pólipos (> 100), que causa el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal. Prácticamente todos los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal antes de los 50 años de edad. A menudo se acompaña de pólipos gastroduodenales y de otras manifestaciones extradigestivas.
La identificación de mutaciones en el gen APC (denomatous Polyposis Coli) permite el diagnóstico de dicha patología. Además del análisis del gen APC en el “caso índice” (persona en la que se ha diagnosticado la PAF), es importante ofrecer un adecuado consejo genético para asesorar a los familiares sobre el riesgo que comporta la enfermedad, la importancia del seguimiento y la trascendencia del resultado de la prueba genética.
Cáncer colorrectal hereditario no poliposis (CCHNP)
Es una enfermedad hereditaria que causa el 5% de todos los casos de cáncer colorectal. Se caracteriza por el desarrollo prematuro de cáncer colorectal y tiene alta tendencia a presentar lesiones al mismo tiempo o después del primer cáncer de colon, en el colon-recto, así como tumores en otros órganos. Se han identificado mutaciones en los genes hMLH1, hMSH2, hMSH6 y PMS2 como responsables de dicha patología. Alrededor de la mitad son debidos a mutaciones en el gen hMLH1 y casi un 50% son debidos a mutaciones en el gen hMSH2. El grupo restante es debido a mutaciones en otros genes (hMSH6, PMS2).
A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:
- Tres ó más familiares afectos de alguna neoplasia del entorno de CCHNP y uno de ellos que sea de primer grado, con respecto a los otros dos.
- Al menos 2 generaciones sucesivas deben estar afectas.
- Uno de los pacientes afectos debe ser diagnosticado antes de los 50 años.
Para una valoración específica de su enfermedad puede solicitar una cita o bien si no desea desplazarse hasta nuestra sede puede realizar una consulta médica on-line o directamente puede realizarlo cómodamente desde su casa. Solicite su prueba y kit personalizado.
La prueba
La prueba para determinar la afectación de una persona se puede realizar, preferiblemente, a través de una muestra de sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una muestra de células bucales.
El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibirá, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca. Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que ha tomado la muestra y la ha empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacérnosla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.