¿Qué pruebas genéticas se emplean actualmente en el embarazo?

Actualmente es posible acceder al feto para obtener información por medios no invasivos de diagnóstico, como es la ecografía. Pero en algunas ocasiones, nos veremos obligados a recurrir a técnicas de mayor complejidad, de carácter invasivo, como son:

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL

Es la técnica de más reciente aplicación en clínica. Nos permite el poder descartar algunas raras enfermedades de carácter génico a partir de 1 célula extraída de 1 embrión de 2 o 3 días de vida, tras la práctica de Fecundación In Vitro. El listado de enfermedades subsidiarias de acogerse a este diagnóstico se va ampliando y actualizando constantemente.

BIOPSIA CORIAL

Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Puede practicarse a través del cuello uterino o a través de la pared abdominal de la madre. Como ventaja respecto a la amniocentesis de que su realización es más precoz (en la semana 11 y 12), con la obtención de resultados en pocos días, pero el inconveniente es que la tasa de aborto es algo superior.

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis es una de las pruebas que se utiliza con más frecuencia para la detección de anomalías genéticas durante el embarazo. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Esta prueba se realiza habitualmente entre las 14 y las 18 semanas de gestación, siendo un procedimiento prácticamente indoloro y que no requiere ni siquiera anestesia local.

La técnica de laboratorio empleada rutinariamente necesita unos 14 días para llevarla a cabo y nos permite detectar alteraciones cromosómicas producidas por una variación en el número total de los cromosomas, así como alteraciones en la estructura de los mismos. Éstos son los defectos genéticos más frecuentemente detectados en los estudios de diagnóstico prenatal.

El avance en el área de Biología Molecular ha hecho posible la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico. Esta técnica, conocida como Hibridación in situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma técnica de recogida del líquido amniótico y misma cantidad de muestra, realizar un análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente en las alteraciones numéricas en recién nacidos. Estos cromosomas son el 13, 18, 21, X e Y. De esta forma, la hibridación in situ nos puede ayudar a descartar más del 90% de la patología cromosómica en un plazo de tiempo muy corto.

FUNICULOCENTESIS

Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de los cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves. El inconveniente es que los fracasos en la obtención de la sangre suelen ser altos y la tasa de pérdidas fetales se sitúa alrededor del 2% e incluso más.