Cariotipo Genético
En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis de estos cromosomas recibe el nombre de cariotipo.
Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas linfocitos que hemos obtenidos con una simple extracción de sangre, pero también es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo a través de una amniocentesis.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma tras una tinción específica que se realiza en el laboratorio.
Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías:
1. Alteraciones numéricas
El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos. La mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en lugar los dos habituales provocando diferentes grados de retraso mental.
Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y. Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a problemas de fertilidad.
Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X. La ausencia de un cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.
2. Alteraciones estructurales
Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.
Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como son baja calidad seminal en varones, baja reserva ovárica en mujeres y abortos de repetición.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el PGT-SR (Test genético preimplantacional para reordenamientos estructurales cromosómicos). El PGT-SR es una variante del DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) que permite detectar alteraciones cromosómicas en el embrión antes de su transferencia al útero materno.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero estudios científicos recientes los relacionan con infertilidad.
El cariotipo, es una prueba diagnóstica de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida, porque existe una mayor incidencia de alteraciones en el cariotipo en parejas con problemas de fertilidad. Está técnica está indicada principalmente en casos de alteración seminal, fallo ovárico y en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación.
Existe otra técnica denominada array CGH (aCGH), capaz de detectar alteraciones cromosómicas (duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas) con un nivel de sensibilidad muy superior al cariotipo convenciona. Se estima que el aCGH alcanza niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo. Esta técnica, supone un gran avance para casos de esterilidad de causa desconocida y de fallo de implantación recurrente (conocer mas sobre Array-CGH).R
Dr. José Antonio Ortiz, biologo molecular del Instituto Bernabeu.