Conoce a la Doctora Ruth Morales

La doctora Ruth Morales es científica por vocación. Y ha crecido como especialista en Instituto Bernabeu donde acaba de ser nombrada directora de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu. En 2001 se licenció en Farmacia por la Universidad de Valencia. Al finalizar comenzó a hacer su tesis en el Instituto de Neurociencias de Alicante (UMH-CSIC) que se centró en el uso de células madre como futura terapia para la enfermedad de Alzheimer. La biología molecular la sedujo y la motivó a seguir el camino de la genética. Tras hacer un curso de reproducción humana se inició su gran interés por la medicina reproductiva. Ahora considera su nueva responsabilidad como la unión perfecta del laboratorio de genética IBbiotech -cuyo crecimiento ha vivido en primera persona desde sus comienzos- y el contacto con los pacientes.

¿Qué supone su nombramiento como nueva directora de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu?

Este nombramiento supone la unión perfecta del trabajo en el laboratorio de genética del Instituto Bernabeu, con la oportunidad de trasladar a los pacientes la información que requieren en cuanto a cualquier prueba genética que les afecte a ellos o a su descendencia.

¿En qué consiste su nueva labor?

Consiste en informar, explicar y asesorar a los pacientes, parejas o familias con un diagnóstico o con riesgos de una condición genética hereditaria para que puedan comprender los resultados de los estudios genéticos, así como sus implicaciones. Por ejemplo:

• Diagnóstico de un síndrome genético o una predisposición a desarrollarlo.
• Riesgo para la descendencia en caso de que sean portadores o afectos de alguna enfermedad genética y alternativas para tener una descendencia sana.
• Infertilidad de origen genético, y posibles consecuencias para el paciente, los familiares y la descendencia.
• Estudios disponibles para disminuir las posibilidades de tener un niño afecto de un síndrome genético.
• Significado e implicaciones de un diagnóstico de mosaicismo cromosómico en los embriones analizados mediante diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías.

La finalidad es que el paciente pueda tomar una decisión basada en una información completa y clara, entendiendo y conociendo los riesgos y limitaciones. Además, es importante proporcionarle el apoyo emocional tan necesario en estas situaciones.

¿Qué supone en su carrera esta nueva responsabilidad?

Me enriquece enormemente desde el punto de vista profesional, ya que implica una formación continua, pero también a nivel personal ya que el contacto con los pacientes me aporta el lado humano y aplicado a la clínica que a veces se echa de menos en el laboratorio, y que a mí personalmente me gusta mucho.

¿Cuáles son las funciones del laboratorio de Instituto Bernabeu Biotech donde usted ha crecido profesionalmente?

IB Biotech está dividido en la parte de andrología y análisis clínicos y en la parte de genética y biología molecular. Los facultativos realizan el trabajo más especializado y se ocupan del análisis y los técnicos de laboratorio llevan a cabo una actividad importantísima e impecable centrados en la parte de procesos. Es importante el diagnóstico de las parejas, saber si tienen una causa de infertilidad de origen genético.

¿Cómo es el día a día en el laboratorio de Andrología y Genética?

Una parte muy importante del trabajo es el diagnóstico de las parejas. Hay problemas de fertilidad cuyo origen es genético, y su diagnóstico, permite un adecuado tratamiento y asesoramiento de la pareja. Además, las nuevas tecnologías nos están permitiendo conocer nuevas causas genéticas de infertilidad y hacer un diagnóstico cada vez más preciso. Otra parte muy importante de IBbiotech es permitir que muchas parejas tengan niños sanos. Ayudamos a parejas con riesgos de alteraciones cromosómicas en la descendencia y también a aquellas que tienen una enfermedad genética y pueden transmitirla a la siguiente generación. Les damos la posibilidad de tener niños sanos. Además, una parte muy importante del trabajo que hacemos es la realización de pruebas genéticas en el proceso de selección de los donantes.

¿Cómo han sido esos avances en biología molecular y genética?

Empezamos con una máquina de PCR (un pequeño aparato que realiza reacciones de amplificación de ADN) con la que se podían secuenciar fragmentos de ADN muy pequeños. Ahora tenemos dos equipos de secuenciación masiva. Los secuenciadores actuales son muy potentes, equiparables a los de los mejores laboratorios de genética tanto en clínica e investigación con los que se pueden llevar a cabo muchísimas aplicaciones como el PGT-A (secuenciación de aneuploidías embrionarias) o el test de compatibilidad genética para detectar los pacientes de qué enfermedades son portadores.

En IBbiotech son testigos de una evolución y una revolución.

Al principio hacíamos cariotipos y algunas pruebas de biología molecular como la fibrosis quística, el X Frágil y el Fish en espermatozoides. Poco a poco fuimos incorporando nuevos estudios como el Túnel, el screening de talasemias o la atrofia muscular espinal… A medida que crecía la clínica y la demanda de los pacientes de nuevas pruebas genéticas crecía Biotech. Es un campo en el que no podemos quedarnos estancados. Tenemos otras aplicaciones, como el estudio del microbioma con el que saber los microorganismos que hay en la vagina o en el endometrio que podrían afectar a la implantación embrionaria. Contamos con unos equipos que hace unos años eran impensables.

¿Hacia dónde vamos?

Hay muchos problemas que todavía son desconocidos y de aquí a diez años van a cambiar muchas cosas. Vamos constantemente conociendo causas genéticas nuevas de la infertilidad. En unos años el abordaje genético de las parejas será más completo. Ahora sabemos que la causa genética es una parte.

¿Qué peso tiene la investigación en su trabajo?

En Instituto Bernabeu Biotech no hay cabida al estancamiento. La investigación genética es un campo que está en la cresta de la ola. Continuamente nos estamos formando y aplicando lo último en el trabajo del día a día para estar siempre en primera línea. Este sector cada vez lo demanda más y estamos entre los primeros. Realizamos constantes comunicaciones en congresos y estamos en todos los encuentros punteros nacionales e internacionales de medicina reproductiva y también de genética.

¿Y qué papel juega el equipo de IBbiotech?

Es un equipo, no solo el mejor a nivel profesional, también a nivel humano. Desde que entras por la puerta y te sonríe de oreja a oreja la compañera de recepción. El trabajo del laboratorio es inmejorable. El día a día es muy fácil.