Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales
Para evaluar las posibles causas de los problemas de fertilidad en la pareja una prueba necesaria puede ser el cariotipo. Mediante el cariotipo se evalúa el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Los cromosomas de cada especie poseen unas características concretas tanto en la forma y el tamaño que permiten diferenciarlos unos de otros. Tras el análisis del cariotipo se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición, es decir, en cromosomas o lugares dentro del mismo cromosoma que no corresponde. Esto quiere decir que la dotación genética está completa pero desordenada. En este caso el paciente es portador de una alteración cromosómica que afecta a la estructura de los cromosomas.
Las alteraciones cromosómicas estructurales más frecuentes son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones, una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal. Los portadores de alteraciones cromosómicas estructurales no tienen repercusiones clínicas graves ya que tienen toda la información genética necesaria. Sin embargo, al estar desordenada los ovocitos o espermatozoides que producen estos pacientes si pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredará este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o que nazca un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales.
En el caso de detectarse dicha alteración cromosómica en un miembro de la pareja, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de alteraciones cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la madre.
El Instituto Bernabeu pionero en la aplicación de nuevas tecnologías va más allá y ofrece para el DGP en estas parejas el array-CGH o PGS/PGT-A/CCS. De este modo evaluamos no sólo los cromosomas implicados en la alteración. Por tanto, aseguramos no sólo una dotación equilibrada para los cromosomas alterados si no también para todos los cromosomas del embrión. Así mismo esta tecnología es mucho más sensible y posee mayor resolución detectando cambios que afectan a regiones cromosómicas de muy pequeño tamaño. Estas ventajas del PGS/PGT-A/CCS aplicadas a pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales permiten incrementar al máximo las posibilidades de conseguir un niño sano en casa.
Dra. Belén Lledó, directora médica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu
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