Diagnóstico Genético Prenatal

El diagnóstico genético prenatal consiste en la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal.

Está indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser transferida a la descendencia. Además, también se usa en ciertos casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica que pueda provocar una malformación grave o incluso ser incompatible con la vida. Por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías, hallazgos ecográficos y antecedentes familiares de malformaciones.

Por último, es recomendable realizarlo en aquellos casos que se obtiene un riesgo elevado de cromosomopatía tras realizar el denominado Test combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías) o tras realizar el Test de DNA fetal no invasivo.

Estudios no invasivos: EBA-Screening y test de ADN fetal en sangre materna

EBA-Screening

El EBA-Screening que se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo, es un método de cribado que consiste en el cálculo de un índice de riesgo para enfermedad cromosómica en el feto (especialmente Síndrome de Down), mediante la combinación de una analítica que mide dos proteínas del embarazo (Beta HCG y PAPP-A) y una serie de parámetros ecográficos como la translucencia nucal.

Test de ADN fetal en sangre materna

Hace unos años se está realizando de forma complementaria o alternativa al Test combinado, el test fetal no invasivo (o ADN fetal en sangre materna) que ofrece mayor sensibilidad que el anterior (sensibilidad del 99%) en cuanto a la detección de aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21, y además permite detectar aneuploidías en los cromosomas sexuales. El test no invasivo consiste en detectar y cuantificar fragmentos específicos de ADN fetal presente en una muestra de sangre materna extraída a partir de la semana 10 de embarazo. A pesar de la elevada sensibilidad del test, sigue siendo un test de screening, no de diagnóstico, con lo cual ante un resultado positivo, este debe confirmarse con un test de diagnóstico prenatal invasivo.

Estudios prenatales invasivos: Amniocentesis y biopsia corial

Para llevar a cabo el diagnóstico genético prenatal es necesario obtener material que contenga células fetales a través de un método invasivo. Principalmente existen dos técnicas: la biopsia corial y la amniocentesis.

La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación, y consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen materno. La
biopsia corial consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical, por esta razón, tiene la ventaja sobre la anterior que su realización es más temprana, entre las semanas 11 y 12 de embarazo. Ambas técnicas a pesar de ser invasivas, presentan una tasa de complicaciones muy baja.

Estudio genético prenatal invasivo

Una vez obtenido el material fetal, se procesa mediante diferentes técnicas de Biología Molecular y/o citogenética en función de la anomalía que se desee descartar. Para el diagnóstico de enfermedades genéticas concretas (ej., fibrosis quística) se extrae el ADN partir de las células del feto y se analizan mutaciones en el gen responsable de la enfermedad. Por otro lado, para el diagnóstico de anomalías cromosómicas se emplea normalmente la técnica FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), que nos permite analizar en un plazo de 24 horas los cromosomas implicados en la alteración concreta, o los más relacionados con alteraciones numéricas en recién nacidos (trisomías 13, 18, 21 o alteraciones en los cromosomas sexuales). Además del FISH, se realiza en todos los casos un cultivo de las células para obtener el cariotipo fetal, donde se visualizan todos los cromosomas descartando así cualquier otra anomalía que pueda comprometer la salud del feto. En algunos casos está indicado hacer un array-CGH que tiene una resolución 10 veces mayor que el cariotipo y permite detectar ganancias o pérdidas de ADN de pequeño tamaño que podrían ser responsables de malformaciones en el feto. También desde hace poco tiempo, y gracias a la introducción de las técnicas de secuenciación masiva (NGS) es posible realizar en la muestra de ADN fetal un EXOMA CLÍNICO, donde se analizan 4000 genes asociados a enfermedades genéticas, en caso que se sospeche una enfermedad que pueda estar causada por diferentes genes o una anomalía en el feto con características inespecíficas como, por ejemplo, una malformación o un retraso en el crecimiento.

En el departamento de Biología Molecular y Genética del Instituto Bernabeu contamos con la tecnología necesaria para llevar a cabo todas estas pruebas de diagnóstico prenatal, por esta razón podemos ofreceriendo a la mujer embarazada la máxima seguridad en el diagnóstico fetal.

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Dra. Ruth Morales, bióloga del Instituto Bernabeu.