La Amniocentesis
La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal. Consistente en una extracción de una pequeña cantidad del líquido contenido en la bolsa en la que flota el feto: el líquido amniótico. Se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 16, mediante la punción con una aguja muy fina de esta cavidad a través del abdomen de la madre.
Tiene como finalidad la obtención del cariotipo del feto. El cariotipo es el número de cromosomas con el que estamos dotados todas las personas. Las personas normales contamos con 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas, (22 pares de cromosomas llamados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, XX o XY, que determinan el sexo del feto). El síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21 es la alteración cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos; en este caso,el individuo presenta 47 cromosomas, y la alteración consiste en que hay 3 cromosomas 21, en lugar de 2
Es un procedimiento en la actualidad muy seguro, pues se realiza con un control ecográfico simultáneo y prácticamente indoloro, por esta razón no necesita la administración de anestesia.
Índice
- 1 ¿Por qué se realiza la amniocentesis?
- 2 ¿Cuándo se recomienda la amniocentesis?
- 3 ¿Duele la amniocentesis?
- 4 ¿Cómo se realiza?
- 5 ¿Qué riesgos conlleva la amniocentesis?
- 6 ¿Cómo debo prepararme para la amniocentesis?
- 7 ¿Debo guardar reposo tras la amniocentesis?
- 8 ¿Existe otras pruebas para evitar la amniocentesis?
¿Por qué se realiza la amniocentesis?
La Amniocentesis puede indicarse para distintos motivos, pues el análisis posterior de este líquido permite diversas determinaciones.
- En primer lugar, la más frecuente es la detección de alteraciones genéticas.
- Descartar con precisión mutaciones responsables de enfermedades monogenéticas.
- Conocer la madurez pulmonar ante la terminación prematura del embarazo.
- Diagnóstico preciso de infecciones fetales intrauterinas.
- Tratamiento del exceso de líquido amniótico
- Realización de pruebas de paternidad.
¿Cuándo se recomienda la amniocentesis?
- En casos de enfermedad genética previa en los futuros padres o antecedentes familiares conocidos
- Edad materna avanzada, a partir de los 35 años y especialmente a partir de los 40 años.
- Resultados ecográficos anormales
- Resultados alterados en los Test de Cromosomopatías, el Combinado del Primer Trimestre o el Test de ADN en Sangre Materna.
¿Duele la amniocentesis?
Es un procedimiento indoloro. Por lo que no necesita la administración de anestesia. Se emplean agujas especiales, muy finas. Se percibe menos que la habitual extracción de sangre.
¿Cómo se realiza?
Es una técnica relativamente rápida: en primer lugar se realiza una ecografía para localizar con precisión la placenta y el feto y determinar el lugar de entrada de la aguja. A continuación se procede a la limpieza con antiséptico de la zona y con ayuda de la ecografía en todo momento se punciona el abdomen de la madre y se extraen 20 ml de líquido amniótico.
El análisis posterior de este líquido permite diversas determinaciones, dependiendo de la indicación concreta de la amniocentesis: cromosómicas, bioquímicas y de genética molecular. De todas ellas, es el análisis cromosómico la más frecuente. Este examen se puede realizar con dos métodos completamente diferentes:
- Con el cultivo clásico convencional: permite el estudio de todos los cromosomas fetales. Pero el inconveniente es que se precisan de dos a tres semanas para obtener el resultado definitivo.
- El método FISH: utilizando sondas específicas, se logra identificar alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente, concretamente el X, Y, 13, 18 y 21. La gran ventaja es que el resultado lo obtenemos en menos de 24 horas.
En Instituto Bernabeu siempre aconsejamos la realización de las dos técnicas, pues descartamos el Síndrome de Down en pocas horas tras la realización de la amniocentesis. Ésta es indudablemente la enfermedad cromosómica más común y es precisamente su detección la indicación más frecuente de esta prueba de diagnóstico prenatal.
¿Qué riesgos conlleva la amniocentesis?
Es una técnica muy segura. Por lo que el riesgo de aborto es inferior al 1% de los casos. Los posibles riesgos son:
- Infección, evitable si se mantienen las necesarias medidas de asepsia
- Lesión con aguja, rarísima, pues se realiza con la ayuda de la ecografía. Consecuentemente observando en todo momento la trayectoria de esta aguja
- Derrame de líquido amniótico. Esta incidencia suele ser transitoria y sin consecuencias.
¿Cómo debo prepararme para la amniocentesis?
No se necesita ninguna preparación previa, ni siquiera estar en ayunas. Tan solo tener la vejiga vacía
¿Debo guardar reposo tras la amniocentesis?
Se aconseja reposo relativo junto a abstinencia sexual en las 48 horas posteriores a su realización.
¿Existe otras pruebas para evitar la amniocentesis?
Existen Test de detección de Cromosomopatías y si los resultados son satisfactorios, evitan la realización de esta Amniocentesis:
- El Test Combinado del Primer Trimestre.
- El Test de ADN Fetal en Sangre Materna o Test Prenatal No invasivo. Mucho más fiable que el anterior
En Instituto Bernabeu realizamos todas estas pruebas de diagnóstico prenatal. Solicítenos más información o su cita.
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