La compatibilidad genética en la pareja
Ante los problemas de fertilidad existe la creencia popular de que en muchos casos la responsable es la incompatibilidad entre los miembros de la pareja, debido a algún “problema genético” sin solución, ante el que sólo podemos resignarnos y aceptarlo. Como todo dicho popular encierra alguna media verdad.
Se estima que en torno a un 20% de los problemas reproductivos tienen un origen genético. De hecho un gran número de las pruebas solicitadas en el estudio de fertilidad de los pacientes que acuden a nuestra consulta, tienen por objeto establecer si existe una base genética en el problema reproductivo de la pareja.
Pero pruebas de compatibilidad genética como tal no existían hasta hace muy poco. Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN (Secuenciación Masiva) permiten en la actualidad ofrecer a los pacientes nuevas posibilidades diagnósticas.
Hoy en día existen nuevos test genéticos que permiten analizar si ambos miembros de la pareja son portadores de alguna enfermedad hereditaria que podrían transmitir a sus hijos. Estos estudios se centran en enfermedades con herencias de tipo recesivo, esto es, enfermedades que precisan para presentar síntomas que los dos genes que hemos heredado de nuestros padres se encuentren ambos mutados. Las personas que sólo tienen uno de ellos mutado son “portadoras”, es decir, pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen.
Todas las personas somos portadoras de alguna enfermedad. El problema surge cuando nuestra pareja es portadora de la misma enfermedad pues en ese caso existe la probabilidad (25%) de que nuestros hijos hereden ambos genes mutados y sean en consecuencia enfermos. Estos nuevos test genéticos nos permiten analizar más de 600 enfermedades con herencia recesiva y descartar la posibilidad de que los dos miembros de la pareja compartan mutación en el mismo gen, minimizando el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias. Desde el año 2020, ofrecemos la posibilidad de ampliar el estudio a 2306 genes, lo que implica el análisis de más de 3000 enfermedades recesivas.
Afortunadamente existen alternativas en el hipotético caso de que la pareja comparta mutación en el mismo gen. Estos pacientes precisarán de un adecuado y personalizado consejo preconcepcional ya que, hoy por hoy, la genética nos permite ofrecer soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que eliminarían al futuro bebé la posibilidad de padecer la enfermedad.
Las 600 enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG)
Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu