Matching Genético de Donantes todo lo que necesitas saber
Índice
¿Qué es el matching genético de donantes?
El matching genético, o emparejamiento genético, es el estudio de los datos genéticos entre el donante y el receptor para asegurar la compatibilidad genética entre ambos, en términos de evitar la transmisión de un enfermedad recesiva. En este proceso se seleccionan donantes de óvulos o esperma que no compartan variantes patogénicas en los mismos genes con los receptores para minimizar el riesgo de enfermedades genéticas y mejorar las probabilidades de éxito del tratamiento de reproducción asistida, entendiendo el éxito como el nacimiento de un recién nacido sano.
Importancia de la diversidad genética en tratamientos de fertilidad
En el proceso de selección de donantes de óvulos o esperma, se realizan pruebas genéticas para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas al futuro niño, así como asegurar la eficacia y el éxito de los tratamientos de reproducción asistida. Así, la diversidad genética es fundamental en los tratamientos de fertilidad para reducir el riesgo de que ambos progenitores sean portadores de la misma mutación recesiva, y por tanto evitar enfermedades recesivas.
¿Cómo se evalúan los donantes y receptores en Instituto Bernabeu?
La evaluación de donantes y receptores en Instituto Bernabeu es un proceso que asegura la salud y seguridad de todas las partes involucradas, así como el éxito del tratamiento.
Análisis genético
Las enfermedades autosómicas recesivas de carácter hereditario tienen una baja prevalencia en la población (un 1% de todos los recién nacidos), pero a menudo se tratan de enfermedades graves. La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva.
Para evitarlo, Instituto Bernabeu realiza a donantes y receptores el Test de Compatibilidad Genética (TCG). El TCG es un estudio genético de portadores para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN permite detectar portadores de enfermedades genéticas recesivas.
Comparación de perfiles genéticos
En el test cross matching donante de enfermedades recesivas se comparan los datos genéticos del donante y el receptor para asegurarse de que no son portadores de las mismas enfermedades recesivas, lo que reduciría el riesgo de que el futuro hijo herede dichas enfermedades.
En las enfermedades recesivas las personas que tienen una única copia del gen mutado (portadores) no desarrollan la enfermedad ya que para padecerla es necesario que ambas copias del gen se encuentren mutadas (afectos de la enfermedad). En consecuencia, cuando los dos padres son portadores de una misma enfermedad, existe una probabilidad del 25% de que los niños hereden las dos copias mutadas y en consecuencia la padezcan.
Selección de donantes compatibles
En la selección de los donantes se evalúan los antecedentes médicos y familiares para identificar posibles enfermedades genéticas o hereditarias. Se lleva a cabo una evaluación psicológica (aspectos psicosociales y éticos), asegurándonos que el donante comprende las implicaciones del proceso y está emocionalmente preparado para participar.
En los criterios de selección de un donante para una determinada pareja existen una serie de factores a tener en cuenta. Además del grupo sanguíneo y los rasgos fenotípicos, se le asigna un donante genéticamente compatible, es decir, que no posea genes mutados en común con el paciente. En Instituto Bernabeu se eligen donantes cuyos perfiles genéticos sean compatibles con los padres, minimizando el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas.
Beneficios del matching genético
Aumento de probabilidades de éxito en tratamientos FIV
Al seleccionar donantes genéticamente compatibles, se mejora la probabilidad de éxito de los tratamientos de fertilidad ya que se maximizan las posibilidades de un niño sano.
Reducción del riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia
Al realizar un análisis genético de los donantes y receptores, evitamos que ambos sean portadores de la misma mutación, lo que disminuye significativamente el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias en la descendencia. Se estima que tras el test de compatibilidad genética, el riesgo del nacimiento de un niño afecto se reduce de un 0,5-1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 – 50.000 nacidos.
Mayor probabilidad de un embarazo sano y un bebé sano
La compatibilidad genética entre donantes y receptores puede aumentar la probabilidad de nacimientos de niños sanos y no afectos de enfermedades recesivas.
Mejor selección del donante para una descendencia sana y con características deseadas
Mediante un matching genético exahustivo, a través de evaluaciones genéticas rigurosas y la selección cuidadosa de donantes, los profesionales de Instituto Bernabeu puede prevenir anomalías congénitas y otros problemas de desarrollo que podrían surgir de combinaciones genéticas desfavorables.
Limitaciones de esta prueba genética
En esta prueba genética, las regiones de análisis estudiadas son únicamente los genes de herencia recesiva y ligada al cromosoma X incluidos en el panel. Se centra en mutaciones conocidas y catalogadas, pero existen muchas mutaciones genéticas que aún no han sido identificadas, no se encuentra reportadas en las bases de datos actuales o se encuentran fuera de la región analizada, lo que puede limitar la capacidad de las pruebas para predecir todos los riesgos genéticos.
Las pruebas genéticas pueden ser costosas, lo que puede limitar el acceso a estas tecnologías para algunas parejas que buscan tratamientos de fertilidad. El precio del matching genético puede variar dependiendo de la clínica que realice la prueba y del número de genes incluidos, lo que permitirá reducir el riesgo de más o menos enfermedades.
La información genética puede generar ansiedad y estrés en los futuros padres, especialmente si se identifican mutaciones o riesgos potenciales. La carga emocional de estos hallazgos puede ser significativa y requiere un asesoramiento genético adecuado.
Matching Genético también para parejas
El matching genético no solo es relevante para donantes y receptores en tratamientos de fertilidad, sino también para parejas que buscan concebir de manera natural o mediante técnicas de reproducción asistida.
Los asesores genéticos interpretan los resultados de Matching Genético y aconsejan a la pareja sobre las opciones reproductivas disponibles y los riesgos asociados en aquellos casos que ambos progenitores sean portadores de mutaciones en el mismo gen, y tengan un 25% de probabilidad de tener un hijo afecto de una enfermedad recesiva.
En tratamientos de fecundación in vitro, aquellas parejas en las que ambos son portadores de mutaciones en genes recesivos para una determinada enfermedad, se puede realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP (PGT-M) de los embriones antes de su transferencia permite garantizar que los embriones a transferir no son portadores de aquellas enfermedades genéticas compartidas por sus progenitores.
En Instituto Bernabeu recomendamos realizar el test de compatibilidad genética en:
- Una pareja que va a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos, especialmente si los miembros de la pareja tienen antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética.
- Una pareja que presenta algún tipo de parentesco (consanguinidad) porque tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen.
- Una pareja que va a realizar un tratamiento de reproducción asistida en el que intervienen gametos (ovocitos o semen) de donante.
Fuentes:
- American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
- National Institutes of Health (NIH)
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- Genetics Society of America (GSA)
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)
Paqui Lozano, bióloga molecular y genética en Instituto Bernabeu