Panel NGS (Next-Generation Sequencing) y abortos de repetición

Las pérdidas gestacionales suponen un problema importante dentro del campo de la salud reproductiva. Suele ser una situación traumática para la mujer y/o la pareja, que puede llegar a producir efectos psicológicos significativos.

En la actualidad, se estima que la incidencia del aborto espontáneo en la población es de, aproximadamente, el 15% de los embarazos.

La edad materna es, sin duda, un factor de riesgo importante ya que existe una relación evidente entre la edad de la mujer, la reserva ovárica y la calidad genética de sus óvulos.

¿Cuándo podemos hablar de abortos de repetición?

Cuando se producen dos o más abortos antes de la semana 20 de gestación, hablamos de abortos recurrentes o de repetición.

¿Cuáles son las causas más frecuentes de los abortos de repetición?

Las causas que afectan son diversas. Entre las más frecuentes encontramos:

• Alteraciones inmunológicas (como el síndrome antifosfolípido o SAF)
• Anatómicas uterinas (como el útero en septo, unicorne, etc.)
• Endocrinas (diabetes)
• Causas de coagulación
• Endometritis
• Etc.

Sin embargo, se ha descrito que en el 50% de los casos, las alteraciones cromosómicas en el embrión, son las responsables de los abortos espontáneos. Las alteraciones genéticas puntuales, en genes implicados en el desarrollo embrionario, podrían tener también una repercusión clínica relevante. Además, todavía existe un porcentaje elevado de pacientes en los que la causa que provoca los abortos de repetición es de origen desconocido. Por lo tanto, diagnosticar la causa supone un reto, ya que este tipo de patología también se observa tras tratamientos de reproducción asistida.

¿Qué puede aportar la secuenciación masiva (NGS) ante los abortos de repetición?

El desarrollo de nuevas técnicas, como la secuenciación masiva (NGS), nos permite llevar a cabo estudios genéticos en los que podemos analizar un elevado número de genes involucrados en diversas patologías, de una forma rápida y más económica. Es por ello que Instituto Bernabeu ha desarrollado un nuevo panel compuesto por 69 genes, de los que se ha evidenciado su relación con abortos. Este panel se denomina PANEL NGS RPL e incluye genes asociados al desarrollo embrionario, como la organización de las células y su estructura o la transcripción de la cromatina, entre otros.

Este estudio nos amplía la posibilidad de conocer si la causa del problema reproductivo es una alteración genética. Además, nos permite poder ofrecer a la paciente un diagnóstico, así como la posibilidad de conocer su pronóstico y personalizar el tratamiento con el objetivo de lograr un embarazo a término.

Dra. Eva García (nº de colegiado 02953-CV), bióloga en Instituto Bernabeu Biotech