Síndrome de Kartagener

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad genética hereditaria, descrita en 1933, que muestra una baja incidencia en la población (1:20.000 casos aprox.) y se presenta desde el nacimiento. Su herencia es autosómica recesiva, lo que significa que ambos miembros de la pareja son portadores de la enfermedad.

Descripción y síntomas del Síndrome de Kartagener (discinesia ciliar primaria -DCP-).

Este síndrome es también conocido como síndrome de discinesia ciliar primaria (DCP). Se caracteriza por provocar alteraciones en la estructura y en la función de los cilios presentes en las células del sistema respiratorio y de los tejidos gonadales (trompas de Falopio y espermatozoides). Estas alteraciones afectan al movimiento ciliar coordinado y normal. Esta ausencia de movimiento en los cilios, provoca infecciones recurrentes de las vías respiratorias altas y bajas e infertilidad.

Concretamente, los pacientes con DCP se caracterizan por presentar:

• Sinusitis crónica
• Bronquiectasias (dilatación patológica de los bronquios causada por infecciones de repetición de las vías aéreas)
• Situs inversus (órganos colocados en el lado opuesto al que corresponde). Puede ser parcial (solo afecta al corazón) o total (corazón y vísceras abdominales)
• Hidrocefalia (en un pequeño porcentaje de los afectados)
• Infertilidad

Impacto del Síndrome de Kartagener en la fertilidad

Este síndrome produce un efecto negativo sobre la fertilidad, tanto en hombres como mujeres.

• Concretamente, en el varón se produce una alteración de la motilidad espermática, debido a anomalías en la estructura de la cola (flagelo) del espermatozoide. Esta alteración estructural genera una ausencia de motilidad en las células espermáticas (astenozoospermia), lo cual les impide avanzar por el tracto genital femenino y fecundar al óvulo.
• En el caso de las mujeres, se ven afectados los cilios que encontramos en las trompas de Falopio, cuya función es ayudar al óvulo a desplazarse a la zona de fecundación, evitando, por tanto, que el óvulo o el embrión avancen por la trompa. En mujeres afectas por este síndrome, el riesgo de embarazo ectópico es mayor. 

Cuál es el origen del Síndrome de Kartagener

Al tratarse de una enfermedad genética, la causa del síndrome de Kartagener son las mutaciones en diferentes genes asociados con la alteración de los cilios. Aunque actualmente no se conocen todas las mutaciones de genes que producen DCP (movimiento anormal de los cilios), sí se han descrito más de 30 genes implicados en el proceso, siendo el DNAH5 y DNAI1, responsables del movimiento de los cilios, los más ampliamente estudiados. Las mutaciones en estos genes provocan la pérdida de los brazos de dineína de los cilios y, por tanto, impiden su movimiento.

Ser padres con Síndrome de Kartagener

Así pues, la única estrategia reproductiva de conseguir embarazo para aquellos pacientes que sufren síndrome de Kartagener, es someterse a un tratamiento de reproducción asistida, concretamente a fecundación in vitro FIV.

Dra. Eva García, bióloga de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu.