Sorderas Genéticas
Las hipoacusias (disminución del nivel de audición por debajo de lo normal, 20dB) se pueden clasificar en función de varias características, como el momento en que aparecen (prelocutiva o postlocutiva), el grado de intensidad (leve, moderada, severa, profunda o cofosis) y la localización (conductiva, neurosensorial o mixta).
La sordera neurosensorial causada por lesiones en el oído interno o en la vía auditiva nerviosa es la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos.
Dentro de las causas conocidas de hipoacusia neurosensorial están las genéticas que son las responsables de más del 50% de hipoacusias congénitas severas. Y pueden ser sindrómicas (si están asociadas a otro tipo de patologías) o no sindrómicas (patología aislada). Clasificándose en función del modo de herencia pueden ser: autosómicas recesivas (aproximadamente el 82%), autosómicas dominantes (15%), recesivas ligadas al sexo (2%) o mitocondriales (1%). En los últimos años los avances en biología molecular han permitido identificar genes relacionados con la hipoacusia sensorial no sindrómica.
El gen GJB2 es el gen más frecuentemente relacionado con las hipoacusias sensoriales (HNS) no sindrómicas, siendo el responsable del 40% de las HNS severas a profundas. El gen GJB2 codifica la proteína conexina 26 implicada en la unión y comunicación entre células del oído interno. La mutación 35delG es la más frecuente estando presente en un tercio de las HNS relacionadas con este gen. Otro gen muy relacionado con las HNS es el gen GJB6 que codifica la proteína conexina 30 y también está implicada en la unión y comunicación entre células del oído interno. Otros genes como el gen SLC26A4 y OTOF son responsables de las HNS autosómica recesivas. El gen POU3F4 es responsable de las hipoacusias ligadas al cromosoma X. Finalmente, mutaciones en el gen rRNA12S localizado en el DNA mitocondrial se encuentra mutado en pacientes portadores de HNS producto de ototoxicidad por antibióticos.
El conocimiento de que la causa genética es la responsable de la hipoacusia puede ser importante para tomar decisiones en el tratamiento y en control de la enfermedad, sin olvidar que permite establecer el origen y el tipo de daño ocurrido en el sistema auditivo que ha dado lugar a la sordera evitando más pruebas diagnósticas innecesarias. Por ejemplo las HNS causadas por la mutación del35G en el gen GJB2 poseen un excelente pronóstico para el implante coclear. Por otro lado, en algunos casos, la información derivada de los estudios genéticos puede ayudar a predecir si la pérdida auditiva permanece estable o si empeora con el paso del tiempo.
También es importante disponer de la información obtenida de los estudios genéticos en el momento en que se decide tener hijos. Si se conoce la causa genética se puede predecir la probabilidad de que la descendencia sufra también hipoacusia.
Así mismo, los estudios genéticos permitirán diagnosticar de forma más precoz las hipoacusias en niños, respondiendo de mejor forma a los interrogantes de padres y familiares sobre las causas de la enfermedad.
Dra. Belén Lledó, directora médica IBBIOTECH del grupo Instituto Bernabeu