TCG:Test de compatibilidad genética evita transmitir enfermedades

Nuestro Test de Compatibilidad Genética (TCG) basado en la secuenciación masiva de ADN analiza más de 600 o 3000 enfermedades.

Para una persona que padece una enfermedad hereditaria, eliminar la posibilidad de transmitirla a su descendencia se convierte en un deseo y en el mejor legado para sus hijos. En ocasiones, ni siquiera los padres saben que son portadores de una enfermedad. La persona que padece una alteración hereditaria la va a transmitir y tiene sobre su espalda una pesada carga al ser consciente de que legará a sus hijos males que harán que su calidad de vida sea mala o le conduzca a una muerte prematura. En la mayoría de casos, las personas somos portadoras de alguna enfermedad recesiva, no sufre la enfermedad pero tiene el riesgo de transmitirla a su descendencia.

Fruto de la investigación del área genética que realiza el laboratorio del Instituto Bernabeu,  actualmente podemos detectar más de 600 enfermedades genéticas o más de 3000 -dependiendo de la modalidad- gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG) también conocido como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas. Está basado en la tecnología científica de secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS). Con este análisis que debe de hacerse la pareja se logra detectar si existen mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y que están ligadas al cromosoma X. Con la información se ponen en marcha todos los mecanismos para poder prevenir que el futuro bebé herede la enfermedad en el caso de descubrir que ambos miembros de la pareja tienen la mutación en el mismo gen.

Las enfermedades autosómicas recesivas son de carácter hereditario y se encuentran en el mapa genético. Son raras ya que sólo se dan en un 1% de los nacimientos, pero cuando se manifiestan las enfermedades en la mayor parte de los casos son incurables y muy limitantes.

Si los dos miembros de la pareja tienen el mismo gen alterado tienen un 50% de posibilidad de que sus hijos no enfermen pero serán portadores de la enfermedad, y un 25% de tener un niño afecto, el mismo porcentaje de que nazca un niño libre de la enfermedad.

Únicamente es necesaria una muestra de sangre para poder analizar en la pareja las más de 600 o 3000 enfermedades genéticas que actualmente tienen mayor prevalencia, algunas tan limitantes como la fibrosis quística, distintos tipos de parálisis, también diabetes, la atrofia muscular, la epilepsia o una enfermedad muy recurrente como la sordera.

Utilidad para los donantes

En el Instituto Bernabeu es tan importante y estamos tan seguros de que es vital conocer cualquier alteración que puede repercutir en el futuro bebé que realizamos este test como protocolo habitual a todos los donantes, tanto de óvulos como de semen, sin gasto añadido para los padres receptores de gametos. Para que el test tenga efectividad es necesario que se analice a las dos personas que aportan sus gametos para descartar que ambos compartan alteraciones en el mismo gen.

¿En qué casos es recomendable hacerse el TCG?

El test se recomienda para parejas que quieren tener un bebé, bien por métodos naturales o a través de un tratamiento y alguno de los dos o ambos tiene antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética; también cuando la pareja comparte consanguinidad o cuando se inicia un tratamiento con ovocitos o semen de donante.

Cuando se descubre que la pareja comparte mutaciones en el mismo gen se puede evitar transmitir la enfermedad a los hijos recurriendo a la fecundación in vitro y analizando posteriormente en el laboratorio los embriones. A estos se les realiza un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para asegurar que se transfieren a la madre aquellos que están libres de la enfermedad. Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos donde se selecciona aquel libre de tener la misma enfermedad que el portador.

El avance que supone efectuar el Test de Compatibilidad Genética permite librar a tu futura descendencia de una enfermedad hereditaria.