Técnicas genéticas para el análisis de restos abortivos

Las pérdidas gestacionales (abortos) se deben normalmente a factores fetales y maternos. Sin embargo, en un 50% de los casos, los abortos que se producen durante el primer trimestre de gestación, son originados por alteraciones cromosómicas en el embrión, siendo más frecuentes en mujeres de edad avanzada. Estas alteraciones pueden ser numéricas y/o estructurales. Las numéricas (más frecuentes), son aquellas en las que el embrión posee uno o varios cromosomas de más (TRISOMÍA/POLIPLOIDÍA) o de menos (MONOSOMÍA). En cambio, las estructurales (menos frecuentes) consisten en que ciertas regiones cromosómicas se encuentran duplicadas o ausentes, o que exista un intercambio de material genético entre dos cromosomas (traslocación) o que una región cromosómica esté invertida dentro del mismo cromosoma (inversión).

¿Qué técnicas genéticas se utilizan en la detección de alteraciones cromosómicas de los restos de pérdidas gestacionales?

Una vez obtenido el material procedente del aborto, las técnicas que se emplean normalmente para detectar posibles anomalías cromosómicas son principalmente la técnica FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) y la técnica del cariotipo. El FISH permite analizar, en un plazo de 24 horas, si existen alteraciones en alguno de los cromosomas. Los cromosomas que se analizan con mayor frecuencia son el 21, 13, 18 (responsables de los síndromes de Down, Patau y Edwards, respectivamente), los cromosomas sexuales (X, Y) y los cromosomas 16 y 22 (cromosomas frecuentes en abortos). En cambio, el cariotipo nos permite visualizar todos los cromosomas y comprobar si existen alteraciones numéricas o estructurales en alguno de los 46 cromosomas que forman cada una de las células del feto. Sin embargo, tiene como desventaja que requiere de un cultivo de células que suele durar 15 días aproximadamente, además de existir la posibilidad de que no se produzca crecimiento celular o de que exista contaminación materna.

Actualmente, existen técnicas de mayor resolución que el cariotipo convencional, como el array CGH, que permiten detectar alteraciones de menor tamaño. Sin embargo, los inconvenientes de esta técnica son el elevado coste y que no permite detectar alteraciones cromosómicas balanceadas (traslocaciones o inversiones) ni poliploidías.

¿Cuándo está indicado realizar un análisis de los restos abortivos?

Este tipo de estudio se puede realizar cuando una mujer sufre una pérdida gestacional de causa desconocida, y especialmente, en aquellas parejas que sufren abortos espontáneos reiterados.

¿Qué utilidad clínica tienen los estudios genéticos en restos abortivos?

Estos análisis permiten a la pareja, determinar si es la causa de los abortos y minimizar así los riesgos en una futura gestación. Además, a aquellas parejas que van a someterse a técnicas de reproducción asistida, les permite obtener asesoramiento genético adecuado de cara a futuros tratamientos de reproducción asistida y conseguir, así, un embarazo evolutivo. Para ello, actualmente, existen técnicas genéticas, como el screening cromosómico completo (a-CGH/NGS), que permiten transferir embriones cromosómicamente normales.

Dra. Eva García, bióloga en Instituto Bernabeu.