Tecnología de vanguardia en el diagnóstico preimplantacional embrionario: array-CGH
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de anomalías genéticas o cromosómicas en el embrión generado por una técnica de fecundación in vitro antes de ser transferido al útero materno. El objetivo de esta técnica es conseguir embriones libres de una determinada enfermedad que den lugar a una descendencia sana.
El estudio de anomalías cromosómicas en el embrión está indicado en casos de alteraciones cromosómicas estructurales, abortos de repetición, fallos de implantación (parejas que nunca han conseguido embarazo tras varios ciclos de Fecundación In Vitro (FIV) con embriones de buena calidad y sin ninguna causa aparente) o factor masculino severo. Estas parejas van a tener mayor probabilidad de generar embriones cromosómicamente anormales, los cuales se bloquearán, no implantarán o darán lugar a aborto. En estos casos, al seleccionar mediante DGP los embriones cromosómicamente normales estaremos maximizando las probabilidades de embarazo evolutivo y niño en casa.
Los seres humanos, y por tanto también los embriones, tienen 46 cromosomas, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Un embrión que tenga un exceso o defecto de alguno de estos cromosomas no implantará o dará lugar a aborto.
Hasta ahora la técnica de DGP usada para el diagnóstico de anomalías cromosómicas numéricas en el embrión era la FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta técnica consiste en añadir marcadores fluorescentes a una célula extraída del embrión que nos permitían visualizar determinados cromosomas. Mediante la FISH podíamos estudiar 9 cromosomas (X, Y, 13,15, 16, 17, 18, 21 y 22) que son los que se encuentran con mayor frecuencia asociados a abortos y malformaciones fetales graves, aumentando así la tasa de embarazo evolutivo y niño sano. Esta técnica, a pesar de sus ventajas, tiene una limitación muy importante y es que no permite la detección de más cromosomas simultáneamente, quedando el resto de los cromosomas del embrión sin analizar.
Para solucionar esta limitación, en este último año se ha incorporado una tecnología al DGP denominada array-CGH (Hibridación Genómica Comparada en chips de ADN). Esta técnica vanguardista tiene una enorme ventaja sobre la FISH, y es que permite visualizar todos los cromosomas del embrión a partir de una célula del mismo, pudiendo saber si existe alguna anomalía en cualquiera de ellos, bien sea ganancia o pérdida, y asegurando así la transferencia de embriones normales para todos los cromosomas.
El Instituto Bernabeu, pionero en técnicas genéticas y moleculares, pone esta tecnología a disposición de los pacientes que la requieran, después de un estudio individualizado de cada caso, aumentando así las tasas de embarazo en un grupo muy importante de pacientes infértiles como son los que tienen fallos de implantación y abortos de repetición, en los que existe un mayor riesgo de generar embriones con un número de cromosomas anómalo y para los cuales esta técnica podría ser la única solución a su problema de fertilidad.
Dra. Ruth Morales, biología molecular del Instituto Bernabeu.