Test prenatal de cromosomopatías en sangre materna

Pruebas de ADN fetal en sangre materna

En general, se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos como la translucencia nucal y la longitud cefalocaudal o CRL. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, ya sea biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.

En la actualidad, ya se ha generalizado el uso del cribado prenatal a través del estudio del ADN Fetal mediante secuenciación masiva en sangre materna (test prenatal no invasivo), realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 7-10 días laborables el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) en el caso del test más sencillo que ofrecemos y las aneuploidías, deleciones y/o microdeleciones y duplicaciones en el caso de los test más completos.

¿En qué consiste?

Con una simple toma de sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal circulante, que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva.

La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de hasta cinco veces los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.

Puede ser aplicado en todas las gestaciones, tanto espontáneas como las conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación y también en los embarazos múltiples

Tipos de test en sangre de la gestante

Actualmente en Instituto Bernabeu, se ofrecen tres tipos de Test:

• Test ADN fetal avanzado: Estudia las aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
• Estudio de ADN fetal completo: Estudia las aneuploidías de los 24  cromosomas y la presencia de deleciones y duplicaciones con tamaño superior a 7 Mb (no podrán estudiarse las aneuploidías de los cromosomas sexuales en caso de embarazo gemelar).
• Test ADN fetal plus: Estudia las aneuploidías de los 24  cromosomas y la presencia de deleciones y duplicaciones con tamaño superior a 7 Mb, descartando además 9 síndromes originados por la presencia de microdeleciones (con tamaño inferior a 7 Mb).

Los tres test pueden ser realizados tanto en gestaciones obtenidas con ovocito propio como con ovocito donado.

Los test de ADN fetal avanzado y completo pueden realizarse tanto en embarazos únicos como en gemelares. Sin embargo, el test más avanzado (ADN plus) únicamente puede realizarse en el caso de embarazos únicos.

En el caso de los embarazos gemelares y en relación al sexo fetal, únicamente se informará de la presencia o ausencia de cromosoma Y.

El tiempo de entrega de los resultados varía en función de la complejidad del test realizado, pudiendo variar de 7 a 12 días laborables.

De este modo, se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las aneuploidías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.

El Instituto Bernabeu ha incorporado al conjunto de prestaciones en el ámbito del Diagnóstico Prenatal este nuevo Test, por sus especiales características de rapidez, comodidad y seguridad.

Dra Ana Mª Fabregat, analista clínico en Instituto Bernabeu