Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.

Podemos diferenciar dos tipos de DGP: el DGP dirigido a seleccionar embriones libres de una enfermedad genética que afecta a un solo gen (DGP) y el DGP que analiza las enfermedades genéticas que afectan a uno o más cromosomas (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (En ocasiones la nomenclatura que los define origina confusión, en el post DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?, se esclarecen las diferencias)

En primer lugar, el DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo.

Por otro lado, el DGP destinado al estudio de enfermedades cromosómicas (SGP), presenta cierto debate en cuanto a la bondad que su aplicación pudiera tener sobre la mejora de las tasas de éxito de las técnicas de reproducción asistida. A continuación, vamos a exponer los principales pros y contras de ambas posturas.

VENTAJAS DEL DGP

MEJORAR LA SELECCIÓN EMBRIONARIA

Sólo aquellos embriones que no tengan alterado el número de cromosomas darán lugar a un niño sano. Por tanto, ante buenos embriones, aplicando las técnicas de SGP podremos saber y seleccionar que embriones son cromosómicamente normales descartando los que nunca darían lugar a un niño sana a pesar de ser embriones que en el aspecto resulten de buena calidad.

EVITAR LA TRANSFERENCIA DE EMBRIONES QUE NO IMPLANTEN

Existen alteraciones cromosómicas que son incompatibles con la vida y que impiden que el embrión se desarrolle en sus etapas más tempranas e incluso que implante en el útero materno. El SGP permite descartar estos embriones optimizando el número de transferencias.

EVITAR LA TRANSFERENCIA DE EMBRIONES QUE CAUSEN ABORTOS O NACIMIENTOS DE NIÑOS CON DIFERENTES SÍNDROMES

Dentro de las alteraciones cromosómicas existen algunas menos dañinas para el embrión que permiten que éste implante, pero que impiden que el embarazo se desarrolle correctamente y pueda terminar en aborto, o que el futuro bebé padezca diferentes síndromes como el síndrome de Down, Patau o Edwards. Embriones que darán lugar a estas situaciones serán descartados mediante el uso del SGP.

DISMINUIR EL TIEMPO PARA CONSEGUIR EL EMBARAZO

Mediante el SGP evitamos la transferencia de embriones que nunca darán lugar a un niño sano ya que serán descartados. Al conocer cuáles son los embriones que darán lugar al embarazo evolutivo no “perdemos” el tiempo transfiriendo embriones que se bloquearán en su desarrollo y no darán lugar al nacimiento de un niño sano.

MENOR COSTE

Aparentemente puede parecer un mayor gasto por el incremento al aplicar un nuevo análisis, pero el conocimiento en profundidad de la naturaleza de cada embrión evitará por un lado la congelación y mantenimiento de embriones que aunque aparentemente sean sanos, genéticamente no lo son, y evitar el coste de transferencias de embriones que no darían lugar a embarazo.

MEJORAR EL BIENESTAR PSICOLÓGICO

El empleo de SGP permite reducir la incertidumbre en los pacientes. Por un lado, se garantiza que su embrión es sano y que se ha aplicado la más puntera tecnología para asegurarlo. En segundo lugar disminuye la probabilidad de riesgo de aborto, reduciendo el estrés emocional, especialmente en pacientes que han sufrido pérdidas de embarazo previas.

INCONVENIENTES DEL DGP

PROCEDIMIENTO INVASIVO

El SGP requiere de la biopsia del embrión para poder realizar la prueba genética. Sin embargo, en los últimos años se han producido numerosos avances en este sentido que disminuyen al máximo el posible efecto dañino de la biopsia. La biopsia del embrión en día 5 de su desarrollo en lugar de día 3 ha sido la clave para que hoy en día podamos considerar que la biopsia embrionaria no afecta a la viabilidad del embrión.

CICLO SIN TRANSFERENCIA

En determinadas circunstancias, los pacientes poseen un alto riesgo de tener embriones alterados como por ejemplo las pacientes de edad materna avanzada. En esos casos, existe la posibilidad de que, tras el análisis mediante SGP, todos los embriones sean cromosómicamente anómalos y no se puedan transferir. Además de la molestia ocasionada por la interrupción del tratamiento hay que añadir el fuerte dolor emocional que ocasiona.

MOSAICISMO EMBRIONARIO

Es ampliamente conocido que los embriones humanos presentan cierto grado de mosaicismo, sin embargo, era difícil poder diagnosticarlo. En la actualidad gracias al desarrollo de las técnicas de análisis genético podemos saber si existe en el embrión mezcla de células normales y alteradas (mosaico). Lo que queda por determinar es si este hecho afecta de alguna manera al embrión. En el Instituto Bernabeu se han realizado diferentes trabajos de investigación destinados a valorar este hecho.

SGP COMO MÉTODO DE SCREENING

El SGP analiza la parte externa del embrión con el objetivo de dejar intacta aquella parte (masa celular interna) que dará lugar al bebe, porque existen trabajos científicos que han demostrado un alto grado de correlación entre ambos. Por lo tanto, asumimos que la muestra de biopsia que tomamos es representativa de todo el embrión.

DIFICULTAD PARA TOMAR LA DECISIÓN

A muchas parejas, por aspectos éticos y emocionales, les resulta doloroso tomar la decisión de analizar sus embriones. (En nuestros centros contamos con asesoramiento psicológico y profesional para orientarles, perteneciendo siempre la decisión de llevarlo a cabo a la familia)

Tras el análisis de las ventajas y desventajas del SGP podemos concluir que existe un beneficio claro del empleo de la técnica SGP en las técnicas de reproducción asistida ya que conseguirá MEJORAR EL ÉXITO DE LOS TRATAMIENTOS.

El Instituto Bernabeu cuenta con el equipo humano y la tecnología más vanguardista para llevar a cabo esta técnica en nuestras propias instalaciones, permitiéndonos ofrecer al paciente los mayores estándares de calidad en los resultados, acortando los tiempos y auditando todo el proceso. Además, contamos con una Unidad especializada en el “Asesoramiento Genético y Reproductivo” orientado a las parejas durante todo el proceso y que analizará de forma personalizada su caso.

Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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