Exoma clínico en fallo ovárico familiar

Qué investiga: identificación de nuevos genes y variantes genéticas asociadas al fallo ovárico precoz (cese de la menstruación antes de los 40 años), mediante la secuenciación del exoma por NGS.

Objetivo: identificar una causa genética en familias con fallo ovárico precoz (FOP) mediante la secuenciación del exoma.

Situación actual: el fallo ovárico precoz (FOP) es una causa común de infertilidad en la mujer. Esta patología presenta una etiología heterogénea. Se han descrito algunas alteraciones cromosómicas y genéticas que podrían explicar aproximadamente el 20% de los casos. Sin embargo, en muchos pacientes el origen continúa siendo desconocido. Estudios recientes con secuenciación masiva (NGS) han identificado nuevos genes candidatos relacionados con FOP, los cuales están involucrados en procesos como foliculogénesis, reparación del DNA, recombinación homóloga y meiosis.

Ubicación: Instituto Bernabeu Alicante.

Responsables: Dra. Ruth Morales y Dra. Belén Lledó.