IBgen sperm: estudio genético de la espermatogénesis

Fertilidad masculina y genética

La infertilidad masculina afecta alrededor del 10% de hombres y es la causa de los problemas reproductivos del 50% de las parejas que acuden a una clínica de reproducción asistida. Solo se diagnostica en torno al 40% de casos y la genética está detrás de las alteraciones más frecuentes, aunque apenas el 15% se pueden detectar.

De ahí que Instituto Bernabeu ha desarrollado un panel de 426 genes que evalúa los principales genes implicados en la espermatogénesis para completar el diagnóstico de la infertilidad masculina desde el punto de vista genético personalizando el tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

¿En qué puede ayudarme este análisis fertigenético del proceso de formación de los espermatozoides?

Hasta ahora solo contábamos con el espermiograma para indagar en la fertilidad masculina y nos encontrábamos limitados a la hora de profundizar en el origen de las patologías que lo provocan.

El análisis del origen genético de las alteraciones, que previamente se han diagnosticado en un seminograma, permite conocer las causas del problema reproductivo.

Ello posibilita la individualización del tratamiento en base a las necesidades terapéuticas del paciente y valora el pronóstico de cara a un ciclo de reproducción asistida.

También es clave a la hora de decidir adoptar medidas de preservación de la fertilidad. 

¿Cómo se realiza y en qué consiste? 

Para llevarlo a cabo, tan solo se requiere ADN del varón, ya sea a través de una muestra de sangre o de saliva.

Si no le es posible acudir a nuestras clínicas, puede realizarse usted mismo la toma de muestra en saliva, lo que le permite disfrutar de la comodidad y discreción de su hogar.

Una vez que la muestra biológica llega a nuestros laboratorios, se extrae el ADN. Mediante técnicas de secuenciación (NGS) se obtiene la secuencia completa de los 426 implicados en la espermatogénesis.

Posteriormente se realiza un estudio bioinformático de las mutaciones genéticas identificadas, para valorar su patogenicidad y poder informar acerca del pronóstico reproductivo del paciente.

Además, permite complementar otros resultados de estudios genéticos del varón como, por ejemplo, cariotipo y FISH o TUNEL seminal.

El análisis de genes más completo relacionado con la fertilidad masculina 

Hasta este momento solo muy pocos genes podían ser analizados con el objetivo de conocer el origen genético del fallo reproductivo masculino.

Los avances en biología molecular y el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva -junto con la constante inversión de la tecnología más vanguardista del Instituto Bernabeu-, nos han permitido diseñar el estudio genético de fertilidad masculino más completo, identificando un total de 426 genes relacionados con la gametogénesis del varón.

A quién se recomienda el estudio fertigenético IBgen sperm

Está indicado a pacientes que ante un seminograma alterado buscan conocer el origen y el diagnóstico más adecuado a su caso.

Por ejemplo, ante pacientes diagnosticados de:

• Azoospermia.
• Oligozoospermia severa.
• Astenozoospermia
• Oligoteratozoospermia

Permitiría adoptar medidas terapéuticas, principalmente:

• En el supuesto de que el paciente se deba someter a una biopsia testicular o PAAF; y de esta forma predecir la probabilidad de localizar espermatozoides.
• En caso de que exista un efecto deletéreo en el tiempo, conocer su evolución para tomar medidas preventivas.
• Personalizar su tratamiento de reproducción asistida.