La secuenciación masiva permite crear un estudio genético para diagnosticar la menopausia precoz que provoca infertilidad
23 de marzo de 2021
Instituto Bernabeu identifica 512 genes implicados en el fallo ovárico temprano que impide tener hijos a mujeres de menos de 40 años a través del test IBgen FOP
La menopausia temprana tiene una implicación en la fertilidad. El fallo ovárico precoz afecta a mujeres de menos de 40 años que han perdido la función del ovario, bien deja de funcionar o lo hace de forma parcial. Como consecuencia, la mujer deja de tener la regla y empiezan las alteraciones hormonales. En un 20% de casos la menopausia precoz está originada por alteraciones cromosómicas (el Síndrome de Turner) o genéticas (el Síndrome del X frágil), trastornos autoinmunes o factores externos. Pero un 80% tiene un origen genético desconocido. Y es una causa de infertilidad común en las mujeres, que debe recurrir a las técnicas de reproducción asistida para poder tener hijos.
La directora del departamento de Biología molecular y genética del Instituto Bernabeu, la doctora Belén Lledó, explica que “hemos llevado a cabo un proyecto para identificar nuevas mutaciones y genes en pacientes con fallo ovárico familiar”. Como resultado de este estudio, la clínica ha desarrollado una nueva prueba para diagnosticar el fallo ovárico precoz mediante técnicas de secuenciación masiva”. Instituto Bernabeu ha creado el test IBgen FOP que mejora el diagnóstico y el pronóstico de las afectadas. A través de la secuenciación masiva, los investigadores han logrado identificar 512 genes implicados en el fallo ovárico precoz, logrando mejorar el diagnóstico y el pronóstico de las afectadas. “Gracias a esta tecnología podemos llevar a cabo un diagnóstico más completo, no solo desde el punto de vista clínico sino también genético”, explica la directora científica del Instituto Bernabeu.
Identificar de forma temprana la menopausia precoz da la oportunidad a la afectada de planificar la vida reproductiva y bien adelantar la maternidad o congelar sus óvulos. La prueba genética ofrece respuestas sobre el origen de la infertilidad y a la vez, permite prevenir los problemas asociados con la menopausia precoz como la osteoporosis o problemas cardiovasculares. Y a la vez da la posibilidad de realizar un estudio familiar a las mujeres de la familia para que pueda tomar medidas preventivas.
REPERCUSIÓN EN PRENSA