¿Qué variantes genéticas incrementan el riesgo de fallo de implantación y aborto de repetición? Investigación IB para ESHG 2016.

El comité científico del pasado Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana que se ha celebrado en Barcelona el pasado mayo, aceptó el trabajo de investigación titulado “Relevance of SNP on p53, IL-11, IL-10, VEGF and APOE in patients with repeated implantation failure (RIF) and pregnancy loss (RPL)”.

A pesar de que más del 50% de los fallos de implantación y los abortos de repetición se deben a causas genéticas, anatómicas, endocrinas y autoinmunes, un alto porcentaje son de origen desconocido. Factores ambientales o de estilo de vida, como el tabaquismo, podrían explicar la etiología en estos casos. Además ciertas variantes genéticas (polimorfismos) pueden predisponer a incrementar el riesgo de dichas patologías.

Instituto Bernabeu posee una larga trayectoria en el estudio de los genes asociados a problemas reproductivos. Fruto de esta investigación son los resultados que se presentan en esta comunicación. Se ha analizado un gran número de variantes genéticas, que afectan a diferentes genes implicados en factores relacionados con la implantación del embrión y el desarrollo de la placenta,  con el objetivo de poder determinar si son más prevalentes en pacientes que sufren RIF (fallo de implantación) o RPL (aborto de repetición) y por tanto que también puedan ser factores de riesgo. Como resultados se ha obtenido que existe un mayor número de pacientes RIF y RPL que poseen la variante p53 así como la APOE4, de modo que dicha variante podría explicar su patología. En el caso de IL-11 observamos que una de sus variantes muestra una tendencia a asociarse con estos problemas reproductivos. Finalmente, ni las variantes en IL-10 ni en VEGFA mostraron ser más prevalentes en nuestros pacientes de estudio. Esta información es de gran relevancia ya que junto con otros estudios en la pareja y marcadores adicionales podría permitir desarrollar test diagnósticos para detectar el riesgo de RIF y RPL antes que el tratamiento se inicie.

En la Unidad de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición del Instituto Bernabeu se realiza un abordaje multidisciplinar de estas pacientes para poder diagnosticar y tratar de forma individualizada su problema reproductivo. Dicha unidad, dirigida por el Dr. Rafael Bernabeu, está formada por profesionales de diferentes disciplinas que día a día investigan para ofrecer avances a este grupo de pacientes.

RELEVANCE OF SNP ON P53, IL-11, IL-10, VEGF AND APOE IN PATIENTS WITH REPEATED IMPLANTATION FAILURE (RIF) AND PREGNANCY LOSS (RPL).B. Lledo, JA. Ortiz, R. Morales, A. Turienzo, J. Ll. Aparicio,  R. Bernabeu.