TCG: Test de compatibilidad genética

Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia en la población es muy baja (un 1% de todos los recién nacidos), se trata a menudo de enfermedades graves e incurables. De hecho, las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas.

La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si nuestra pareja es también portadora de la misma mutación en sus genes, el riesgo de que un hijo de la pareja presente esa misma enfermedad es de un 25 %, y de que sea portador sano, de un 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia.

Para evitarlo, el Instituto Bernabeu  y su  unidad de genética el Instituto Bernabeu Biotech, ofrece a sus pacientes el Test de Compatibilidad Genética (TCG), también conocido  como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas basado en una novedosa  tecnología  científica denominada Secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS).

¿En qué consiste el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?

El Test de Compatibilidad Genética (TCG), también llamado carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® o Recombine®, es un estudio para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar la presencia de los genes vinculados con las enfermedades autosómicas recesivas más graves, ya sea en su modalidad de examen de 600 enfermedades o 3000. Esta última modalidad, es el estudio genético de portadores comercial más amplio que existe en la actualidad.

De este modo, a partir de una simple muestra de sangre, determinamos el riesgo a transmitir estas enfermedades a nuestros hijos y podemos actuar para evitarlo.

En nuestros laboratorios, los resultados se obtienen en un periodo de tiempo muy corto, entre 2 y 3 semanas, minimizando la espera y la incertidumbre en el paciente.

¿Qué tipos de estudio de portadores genéticos ofrecemos?

El paciente puede elegir cualquiera de las siguientes modalidades de TCG, dependiendo del número de genes a estudiar.

TCGA

TCG

TCG Basic

• Test de Compatibilidad Genética Ampliado (TCG).  Estudio de más de 3.000 enfermedades hereditarias mediante el análisis de 2.306 genes. Ampliar información
• Test de Compatibilidad Genética (TCG). Estudio de más de 600 enfermedades hereditarias gracias al análisis de 555 genes. Ampliar información
• TCG Basic. Test de Compatibilidad Genética que estudia 50 enfermedades. Ampliar información

¿En qué casos se recomienda realizar el Test de compatibilidad genética?

Recomendamos realizar el estudio de compatibilidad genética especialmente si se encuentra en uno de los siguientes casos:

• Cuando una pareja va a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos, especialmente si uno de los 2 miembros de la pareja (o los 2) tienen antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética.
• Cuando existe algún tipo de parentesco entre la pareja (consanguineidad).
• Cuando se va a iniciar un tratamiento de reproducción asistida en el que intervienen gametos (ovocitos o semen) de donante. Instituto Bernabeu garantiza el estudio genético de TCG de todos los candidatos a donantes tanto de ovocitos como semen sin excepción, garantizando así la calidad de los gametos y aportando la tranquilidad a los futuros padres en relación a la salud de su futuro hijo.

Este análisis puede realizarlo cualquier pareja antes de buscar un hijo y es especialmente interesante en aquellas que puedan tener mayor consanguineidad (vínculos familiares) porque tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen.

¿Y si se encuentra una incompatibilidad genética en la pareja?

En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de la enfermedad a nuestros hijos.

• La primera de ellas, es recurrir a un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV) y, una vez obtenidos los embriones en el laboratorio, realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) con el objetivo de transferir a la madre únicamente aquellos embriones libres de la enfermedad que darán lugar a una gestación sana.
• Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos, donde seleccionaremos un gameto libre de ser portador de la misma enfermedad que la paciente, lo que evitaría la posibilidad de un hijo afecto.

Razones para realizar el Test de Compatibilidad Genética en Instituto Bernabeu

• Somos el centro de medicina reproductiva con el estudio genético más amplio de genes y de manera gratuita a todos nuestros donantes de gametos.
• Este completo estudio, recoge todas las enfermedades que recomienda analizar la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) en cualquier estudio genético preconcepcional.
• Disponemos de nuestro propio laboratorio, con la tecnología más avanzada y automatizada para la preparación de las librerías de secuenciación masiva, ofreciendo completa fiabilidad. Todo ello permite garantizar la trazabilidad de la muestra y agilizar la entrega de resultados al paciente (entre 2 y 3 semanas).
• Contamos con un equipo humano especializado que desarrolla paralelamente una importante labor investigadora que nos ayuda a garantizar y optimizar los mejores resultados.
• Al basar el estudio del TCG sobre el exoma completo, nuestro matching es compatible con cualquier TCG, independientemente del laboratorio que lo haya realizado