Indicaciones del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una novedosa técnica al servicio de la Medicina Reproductiva y una de las principales vías de innovación e investigación. El DGP permite la selección de embriones provenientes de ciclos de reproducción asistida libres de una determinada anomalía genética o cromosómica, antes de ser transferidos al útero materno.
El DGP se ofrece a parejas portadoras o afectas de una determinada enfermedad genética o cromosómica, ya que se enfrentan a un importante riesgo reproductivo.
En la actualidad, el DGP permite el diagnóstico de cromosomopatías incluyendo el cribado de aneuploidías cromosómicas o SGP (1), el sexado en parejas portadoras de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales (2) y anomalías cromosómicas estructurales así como el diagnóstico de enfermedades monogénicas (4).
La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.
Mediante DGP para enfermedades monogénicas, se pueden seleccionar embriones libres de cualquier patología de base genética que afecta a un solo gen en parejas que dispongan del estudio genético para dicha enfermedad.
En el caso de las parejas que se someten a DGP para anomalías cromosómicas se pueden diferenciar dos grandes grupos aquellas en las que uno de los miembros de la pareja es portador sano de una alteración estructural en sus cromosomas (traslocaciones, inversiones…etc.) o parejas que poseen un cariotipo normal pero no consiguen alcanzar gestaciones evolutivas debido a aneuploidías embrionarias.
Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. El DGP permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.
Una de las principales causas de la baja tasa de concepción de la especie humana (25% por ciclo) se debe a las aneuploidías embrionarias. Hay parejas en las que aún transfiriendo embriones morfológicamente de buena calidad no consiguen gestaciones evolutivas, pudiendo ser debido a que muchos de esos embriones son aneuploides. En estas parejas el objetivo del SGP es identificar los embriones con mayor capacidad implantatoria. Las células de un embrión normal o euploide tendrán dos copias para cada cromosoma, pero si se identifica una ganancia o pérdida (aneuploidía) el embrión se bloqueará en su desarrollo preimplantatorio o podrá dar lugar a un aborto temprano.
El SGP se aplica a pacientes con diferentes indicaciones:
- SGP – Edad maternal avanzada. Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.
- SGP – Fallos implantatorios. Las parejas con fallos de implantación son aquellas que se someten a tratamientos de reproducción asistida sin conseguir gestación tras tres ciclos con transferencia de embriones morfológicamente normales. En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener una morfología normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio. En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.
- SGP- Abortos de repetición. Se considera que una pareja sufre abortos de repetición cuando pierde al menos 2 gestaciones. Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja. Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El SGP permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas y de este modo lograr un embarazo evolutivo.
- SGP- Factor masculino. El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El SGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.
Dra. Belén Lledó, directora médica IBBIOTECH del grupo Instituto Bernabeu