Herencia de las enfermedades genéticas

Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre: nuestra herencia genética. Cuando se produce una alteración en un gen, se puede originar una enfermedad genética. Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos previos en la familia, esto puede ser debido a la aparición de una alteración espontánea (mutación de novo).

Las enfermedades genéticas tienen distintos patrones de herencia:

Herencia autosómica dominante

El gen alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El gen alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre, siendo alguno de ellos afecto de la enfermedad. Se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo afecto. Ejemplos: Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan.

Herencia autosómica recesiva

El gen alterado es recesivo por lo que son necesarias dos copias para producir la enfermedad. Al ser autosómico, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. No se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afecta tiene ambos progenitores sanos pero portadores del gen mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. Ejemplos: Fibrosis quística, Talasemia.

Herencia dominante ligada al cromosoma X

El gen alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, además, el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto del padre como de la madre afectos. Ejemplo: Síndrome de X frágil.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

El gen alterado es recesivo sobre el normal, por lo que son necesarias dos copias para expresar la enfermedad, además el gen se encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen sólo un cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollarán la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si heredan sólo un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad. Ejemplo: Hemofilia. 

Mutación de novo

Se trata de una alteración que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto. Son sucesos poco frecuentes, sin embargo algunos genes presentan alta probabilidad de sufrir mutaciones porque son genes muy grandes o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con altas tasas de mutación).

Una de las primeras preguntas que una pareja afecta de alguna enfermedad genética se hace en relación a su futura paternidad es: ¿Nuestro bebé será sano?

En Instituto Bernabeu Biotech disponemos de la tecnología más avanzada para poder estudiar el tipo de herencia de cada enfermedad y para el diagnóstico de embriones procedentes de ciclos de Fecundación In Vitro (FIV) para lograr un bebé sano.

Azahara Turienzo, bióloga de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu