La salud genética del embrión, ciencia aplicada a la vida
No es ciencia ficción sino realidad. Es medicina reproductiva y genética avanzada unidas para lograr que nuestros hijos nazcan sanos y libres de enfermedades. Antes, la medicina se centraba en la salud de las personas y ahora, además y gracias a la genética y a la investigación científica, da un paso más y se ocupa también de la salud del embrión.
La opción de estudiar y determinar qué embriones están genéticamente sanos comenzó en los años 90 en Europa y lo hizo gracias a una nueva técnica, el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Desde esos primeros DGP hasta el actual estudio completo de los cromosomas del embrión gracias al Screening Cromosómico Completo (PGS/PGT-A/CCS) se ha recorrido un largo camino iniciado a finales del siglo XX. Todo cambió a partir de ese momento en el campo de la fertilidad y también lo hizo para miles de parejas con alguna enfermedad hereditaria ya que surgía la opción de estudiar la composición genética de los embriones y, por tanto, seleccionar el que estuviese libre de esa dolencia.
Es, sin duda, uno de los momentos clave en medicina reproductiva e investigación genética y que pronto empezó a marcar hitos en su historia. Si sólo unos años atrás era impensable imaginar la posibilidad de no transmitir enfermedades a los descendientes, esa posibilidad era ya viable gracias a los avances en genética aplicados a la reproducción asistida.
Algunas de las fechas clave son el año 2004, cuando en el Instituto Bernabeu de Alicante se logró el primer nacimiento mundial de un bebé libre de ceguera hereditaria (Retinosquisis) con padres portadores de esa enfermedad. “Es un hito en la historia, una maravilla y ha marcado el protocolo patrón para los portadores de ceguera hereditaria”, asegura el presidente de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, Germán López. En el mismo centro alicantino, y sólo dos años después, se conseguía gracias a la primera aplicación de MDA en DGP el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan.
Índice
La cifra de la vida: miles de bebés sanos
Desde que empezó a usarse la técnica del DGP, las parejas que se han sometido a este procedimiento no han dejado de aumentar. La Sociedad Europea para la Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) es la entidad referente en Europa que controla y contabiliza las estadísticas de DGP. Como muestra del aumento del uso de esta técnica sólo basta con observar las propias cifras que ofrece: si hasta 1999 se habían logrado 82 embarazos de embriones sanos gracias al DGP, en el último año contabilizado, 2009, se registraron 1.516.
Pero la cifra con la que debemos quedarnos y que crece cada año es la de recién nacidos libres de las enfermedades de sus padres en Europa: 5.135. En el caso de España, en 2012 nacieron 579 niños sanos gracias al DGP, según datos de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). En definitiva, más de cinco mil niños que han nacido en los últimos 20 años gracias a los avances médicos y genéticos y su aplicación a la medicina de la reproducción.
Pero, ¿en qué consiste esta técnica? Comprender su procedimiento es sencillo. Tras estudiar a cada pareja y obtener un diagnóstico individual, se les realiza un tratamiento de Fecundación In Vitro. El FIV consiste en obtener espermatozoides del varón y óvulos de la mujer y fecundarlos de forma artificial en el laboratorio de modo que el equipo de genetistas y biólogos moleculares pueda trabajar directamente con los embriones resultantes. Tres días más tarde esos embriones están preparados para que sus células sean analizadas en el laboratorio y se pueda obtener el diagnóstico genético. Ese estudio determinará qué embriones son los no portadores de las enfermedades genéticas de los padres y de otras alteraciones y que, por tanto, serán los que se transferirán al útero materno. Una vez implantado el embrión sano, el embarazo conseguido transcurrirá con normalidad.
De la misma forma que el uso de la técnica del DGP crece cada año, lo hace también el número de enfermedades de transmisión genética que este procedimiento evita. Y es que cada vez que una pareja llega a un centro de fertilidad con una enfermedad no tratada anteriormente se empieza desde cero un nuevo protocolo para ella.
El PGS/PGT-A/CCS, presente y futuro de la salud genética del embrión
Pero las aplicaciones de la unión de la genética y la medicina reproductiva van mucho más allá de evitar la transmisión de las enfermedades hereditarias a los
hijos. También pueden ser la respuesta a casos de edad materna avanzada, abortos de repetición, enfermedades ligadas al cromosoma X o en fallos de implantación. Si lo que tenemos en la actualidad es ya ese abanico de posibilidades, ¿cuál es el futuro en este campo?
El presente y el futuro residen en el Screening Cromosómico Completo (PGS/PGT-A/CCS), gracias al cual ya es posible estudiar el 100% de los cromosomas del embrión mediante el uso de la técnica denominada array-CGH. Se trata del método “más fiable, seguro y avanzado para conocer la salud cromosómica del embrión”, explican desde la empresa de biotecnología IB Biotech. Al poder escoger los embriones cromosómicamente normales, se reducen los casos de abortos de repetición, fallos de implantación o enfermedades ligadas a alteraciones cromosómicas. Los últimos estudios publicados en las más prestigiosas revistas de fertilidad apuntan a que el empleo del CCS podría incrementar las tasas de niños nacidos hasta el 70% y disminuir las de aborto por debajo del 5%.
Además, los científicos e investigadores se centran en el estudio de toda la información genética que contiene el cromosoma. Y la información que ofrecerá la secuencia genética del ADN “va a ser algo revolucionario. Se está avanzando mucho en el estudio conjunto de alteraciones cromosómicas y genéticas”, explican los expertos del Instituto Bernabeu de Alicante. “Hemos pasado de una medicina paliativa a otra que se anticipa a lo que pueda pasar”.
El objetivo para la comunidad científica es “ir más allá y no sólo evitar las enfermedades de los padres sino cualquier enfermedad genética”, añaden desde IB Biotech. “En el futuro detectaremos enfermedades poligénicas como la diabetes”, aseguran estos profesionales. La velocidad a la que avanzan estas investigaciones es muy alta, así que lo que hoy nos parece ciencia ficción mañana puede ser realidad. Cada vez más la ciencia y la genética, unidas a la medicina de la reproducción y el trabajo profesional, trabajan para lograr no sólo que muchas parejas logren su sueño de ser padres, sino que además sus hijos nazcan sanos y libres de enfermedades. El futuro es prometedor.