Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico consecuencia de la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X.

Todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos, del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión de sexo femenino se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo que caracteriza a una mujer con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en varones ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida.

Como  todo síndrome puede existir una gran variedad en las manifestaciones clínicas pero de forma característica concurren talla baja (< 150 cm) y disgenesia gonadal (falta del desarrollo de los ovarios) lo que conlleva ausencia total o casi total de las células precursoras de los óvulos condicionando un fallo ovárico precoz.

Para confirmar la sospecha ante una mujer con rasgos físicos que sugieran la presencia de este síndrome, se determina el cariotipo mediante un análisis de sangre. Este es el dato que confirma el diagnóstico. El cariotipo resultante “típico” por ausencia de un cromosoma X entero sería 45X0, aunque existen múltiples variantes cuando la pérdida del material genético es parcial (mosaico Turner).

La prevalencia estimada es 1 de cada 1000 embriones generados (la mayoría terminan en aborto) y 1 de cada 2500 niñas nacidas.

Como he comentado anteriormente, las manifestaciones clínicas son múltiples y variadas dependiendo de la cantidad de material genético perdido. Se observan fundamentalmente alteraciones musculoesqueléticas (talla baja en el cien por cien de los casos), edemas en manos y pies, alteraciones cardiacas (de la válvula aórtica y salida de la aorta), renales, endocrinas (sobre todo las que afectan al tiroides) y pérdida de la función ovárica en el 96% de los casos.

Esta pérdida de la función ovárica se asocia a la larga a problemas de fertilidad.

Para empezar, el 80-85% de las niñas no presentará una pubertad espontánea, por lo que será necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos. Dicho tratamiento también es necesario para el 15-20% restante, que inicia reglas de forma natural, para completar su desarrollo sexual.

Se calcula que entre un 2 a un 7% podrá tener embarazos espontáneos, si bien las tasas de aborto y de malformaciones fetales son superiores a las observadas en la población general. Es por ello que, preconcepcionalmente estas mujeres deben recibir consejo genético.

La mayoría de los casos requerirán técnicas de reproducción asistida para conseguir un embarazo evolutivo, pudiendo optar a:

• preservación de ovocitos (sólo en los casos en los que existe cierta función ovárica)
• diagnóstico genético preimplantacional (cuando se intenta embarazo con óvulos propios)
• donación de ovocitos (la más utilizada en estos casos)

Por prescripción médica, la transferencia embrionaria deberá realizarse con un sólo embrión, debido al mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo de carácter endocrino (diabetes gestacional, hipotiroidismo) y cardiovascular y que serían más severas en el caso de embarazo múltiple. Es por ello que, antes de realizar el tratamiento, se debe evaluar la función cardiaca y endocrina por los especialistas correspondientes, confirmando que no existe contraindicación para el embarazo y, una vez embarazada, seguir un control exhaustivo de la gestación.

El consejo preconcepcional, la aplicación de las técnicas de reproducción asistida comentadas previamente y el seguimiento multidisciplinar del embarazo son fundamentales para conseguir la maternidad en estos casos.

Dra. Lydia Luque, ginecóloga del Instituto Bernabeu.